O teste pré-natal não invasivo, NIPT.

By Fevereiro 15, 2019Medicina Fetal
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O NIPT ou, teste pré-natal não invasivo (NIPT), é um exame de triagem para determinar o risco de o feto nascer com certas anormalidades genéticas.

Este teste analisa fragmentos de DNA livre fetal que circulam no sangue de uma gestante. Após o beta positivo, a partir da nona semana de gestação já é possível realizar exames no feto.

Diferentemente do DNA materno, que é encontrado dentro do núcleo das células, esses fragmentos são flutuantes no plasma sanguíneo, e assim são chamados de DNA livre fetal. A partir do DNA livre fetal é possível realizar o NIPT.

Durante a gravidez, dentro da corrente sanguínea da mãe, existe uma mistura de DNA livre fetal, que vem de células da placenta. A placenta é o que liga o feto e o útero materno, e serve para o suprimento do bebê. Essas células são derramadas na corrente sanguínea da mãe durante a gravidez. O DNA livre fetal é idêntico ao DNA do feto.

A análise do DNA livre fetal utilizando o NIPT proporciona uma oportunidade para a detecção precoce de certas anormalidades genéticas, sem prejudicar o feto.

O NIPT é frequentemente utilizado para avaliar aneuploidias. O rastreio de alterações cromossômicas que são causados ​​pela presença de uma cópia extra ou a falta de um cromossomo, vide o cariótipo e os exames de citogenética

NIPT principalmente procura por trissomiassíndrome de Down (trissomia 21), síndrome de Edwards (trissomia 18), síndrome de Patau (trissomia 13), e os cromossomos sexuais (X e Y). A precisão do teste varia de acordo com a condição avaliada. Vale ressaltar que estas condições estão relacionadas a idade materna.

O NIPT é considerado não invasivo pois com uma simples coleta de sangue, é possível a realização do NIPT e não representa nenhum risco para o feto.

O NIPT é um exame de rastreio, avalia apenas o risco de alguma alteração de cromossomo e não dará uma resposta definitiva sobre se um feto tem ou não uma condição genética.

O NIPT estima o risco de ter determinadas condições é aumentado ou diminuído. Como o NIPT é um exame de rastreio, tal exame não possui cobertura pela saúde suplementar, entretanto há diversas técnicas comercialmente e seu custo ainda é elevado. Recomendo o PRENAT realizado pelo laboratório Chromosome Medicina Genômica.

O ideal antes de se realizar um NIPT é a realização do devido aconselhamento genético, para avaliação sobre riscos e benefícios, além de avaliação das limitações da técnica.

Caio Graco Bruzaca

Author Caio Graco Bruzaca

Médico geneticista pela Unicamp e Sociedade Brasileira de Genética Médica e Genômica (SBGM). Especialista em genética de casais (perda gestacional recorrente, infertilidade, casais de primos), medicina fetal, oncogenética e doenças raras.

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