Cariótipo com banda G, CGH-Array, SNP-Array, FISH, o que são os exames da citogenética?

Cariotipo FISH Array-CGH CGH-Array Chromosome Microarray Citogenética

O Cariótipo com banda G, CGH-Array, SNP-Array, FISH são exames frequentes solicitados na genética médica. São os chamados exames de citogenética. A citogenética é o estudo dos cromossomos e seu papel na hereditariedade. É avaliado a forma, o número as características sobre cromossomos.

A citogenética compõe o estudo da estrutura e composição dos cromossomos, incluindo os métodos que o geneticista utiliza para analisar cromossomos. Além de alterações nos cromossomos associadas à doença, os papéis que os cromossomos desempenham na determinação do sexo e mudanças nos cromossomos durante a evolução.

O que são cromossomos? São estruturas encontradas no núcleo da célula. Eles guardam e protegem a informação genética. Os cromossomos são compostos de: DNA e proteína combinados. Cada cromossomo contém muitos genes. Como sempre falo aos pacientes, todo mundo é metade da mãe e metade do pai, por isso os cromossomos vêm em pares. São numerados de 1-22 (autossomos); X e Y (sexuais).

Na investigação de diversas etiologias, é necessário lançar mão de testes genéticos, em especial na dismorfologia/doenças raras, estudo da deficiência intelectual, das perdas gestacionais de repetição e da infertilidade conjugal. Vamos falar sobre os exames:

  1. Cariótipo convencional com banda G de sangue periférico (TUSS: 40.50.10.51): este teste avalia os cromossomos em número, forma e distribuição. É o exame que avalia se há por exemplo trissomia livre do cromossomo 21 (na síndrome de Down). É o exame base de toda a genética, mas tem grandes limitações: depender de cultura celular, depende de citogeneticista experiente e baixa resolução.
  2. Hibridização por fluorescência in situ (FISH) (TUSS: 40.50.32.32): este teste visa regiões específicas de todo o genoma. Por exemplo o FISH para X e Y na avaliação de síndrome de Turner, ou pesquisa da deleção do 22q11.2 na síndrome de Di George. Deve-se ter em mente que o médico geneticista tem uma hipótese diagnóstica específica. Não necessita de cultura e pode ser utilizado para avaliação de mosaiismo.
  3. Pesquisa de microrrerranjos por hibridização genômica comparativa (CGH-Array) (TUSS: 40.50.32.40): este exame visa o rastreamento pré ou pós natal de todo o genoma em busca de alterações cromossômicas submicroscópicas, ou seja, que o cariótipo convencional não consegue visualizar. É o padrão-ouro no exterior para avaliação de deleções e duplicações cromossômicas.
  4. Pesquisa de microrrerranjos por polimorfismos de nucleotídeo único (SNP-Array) (TUSS: 40.50.32.40): é muito semelhante ao CGH-Array, a única diferença é a técnica laboratorial e a resolução.

O ideal sempre que estiver frente a solicitação destes testes genéticos é entender para serve, quais suas limitações e quais seriam as implicações dos diagnósticos a serem pesquisados. Sempre devem ser solicitados por médico geneticista, pois apenas este e interpretar os testes genéticos e realizar o aconselhamento genético.

Caio Graco Bruzaca

Author Caio Graco Bruzaca

Médico geneticista pela Unicamp e Sociedade Brasileira de Genética Médica e Genômica (SBGM). Especialista em genética de casais (perda gestacional recorrente, infertilidade, casais de primos), medicina fetal, oncogenética e doenças raras.

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