Sindrome de Williams: deficiência intelectual e personalidade amigável

Síndrome de Williams: deficiência intelectual; personalidade amigável; dismorfismos; estenose aórtica supravalvar; hipercalcemia; FISH; deleção 7q11.23.

A síndrome de Williams é uma condição genética que afeta o desenvolvimento e muitas partes do corpo.  É causada pela perda de uma parte do cromossomo 7, conhecida como deleção 7q11.23, identificado pela técnica do FISH. Pode-se apresentar com atraso do desenvolvimento neuropsicomotor, deficiência intelectual leve a moderada ou problemas de aprendizado. Apresenta ainda características únicas de personalidade, com personalidade muito amigável, características faciais distintas e problemas cardiovasculares e cardíacos.

Os indivíduos com síndrome de Williams podem apresentar dificuldade com tarefas visuais-espaciais, como montar quebra-cabeças e desenhar. Em geral, apresentam bom desenvolvimento em tarefas que envolvem linguagem falada, música e aprendizado por repetição (memorização mecânica).

Uma característica única na síndrome de Williams é a personalidade amigável, extremamente envolvente e extrovertida. Por isto, todo cuidado é pouco, as pessoas com síndrome de Williams são muito “dadas” e por isso, vão com qualquer um. Podem ainda apresentar o transtorno de déficit de atenção e hiperatividade (TDAH). É frequente a presença de ansiedade e fobias em pessoas com síndrome de Williams.

A síndrome de Williams apresenta-se com características faciais (dismorfismos) distintas, incluindo : testa larga, nariz curto com ponta larga, bochechas cheias e boca larga com lábios carnudos, dentes pequenos, espaçados, tortos ou ausentes. É uma das síndromes clinicamente reconhecíveis, como a síndrome de Down, ou seja, apenas olhando as características da criança o diagnóstico é fechado.

A principal preocupação médica com a síndrome de Williams são os problemas cardíacos, inclui-se a estenose aórtica supravalvar. Esta é o estreitamento da aorta: dificultando o transporte do sangue do coração para o resto do corpo. Se não tratada, pode levar à falta de ar, dor no peito e insuficiência cardíaca. Também é frequente a presença de pressão alta.

Pode apresentar em algumas pessoas com síndrome de Williams a presença de tecido conjuntivo (tecido que suporta as articulações e órgãos do corpo), como problemas nas articulações e pele mole e frouxa. As pessoas afetadas também podem ter níveis aumentados de cálcio no sangue (hipercalcemia).

O ideal é buscar sempre um médico geneticista que irá realizar o diagnóstico correto, bem como manejar o caso, solicitar os testes genéticos a serem realizados e, por fim, realizar o aconselhamento genético.

Créditos da imagem destacada: Williams Syndrome Association.

Caio Graco Bruzaca

Author Caio Graco Bruzaca

Médico geneticista pela Unicamp e Sociedade Brasileira de Genética Médica e Genômica (SBGM). Especialista em genética de casais (perda gestacional recorrente, infertilidade, casais de primos), medicina fetal, oncogenética e doenças raras.

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