A deficiência da proteína S: uma trombofilia hereditária

Deficiência da proteína S; dosagem da proteína S; trombofilia hereditária; perdas gestacionais, abortamento habitual, trombose venosa profunda (TVP).

A deficiência de proteína S é uma condição que altera a coagulação do sangue do individuo. É uma das trombofilias hereditárias. Neste grupo, inclui-se a deficiência da proteína C, as mutações da protrombina e do fator V de Leiden.

As pessoas com deficiência da proteína S apresentam, como qualquer outra pessoa com trombofilia, risco aumentado para desenvolver coágulos sanguíneos, o que pode levar a trombose venosa profunda (TVP).

A falta ou deficiência da proteína S faz com que ocorra maior possibilidade de trombos nas veias do indivíduo, sendo fator de risco para a formação da trombose. O trombo “viaja” pela corrente sanguínea, chegando a veias mais finas ou menos calibrosas, e podendo inclusive levar ao tromboembolismo pulmonar (TEP) e levar a risco de vida.

Durante a gravidez, a ausência da proteína S pode levar a formação de trombose placentária, caso ocorra coágulos sanguíneos nas veias placentárias. Este fenômeno é causa frequente de perda gestacional, em especial a partir de 10 semanas, semelhante ao que ocorre com a síndrome do anticorpo antifosfolípide.

Isoladamente, apresentar falta ou deficiência de proteína S não leva a trombose. Somado a outros fatores, como idade, cirurgia, imobilização, viagens de longa duração, uso de anticoncepcionais e presença de outras trombofilias pode ocasionar a trombose. Por isto, muitas pessoas mesmo com níveis indetectáveis de proteína S podem nunca desenvolvem um coágulo sanguíneo anormal.

Dessa forma, o diagnóstico da deficiência da proteína S é realizado durante a avaliação multiprofissional, em equipe envolvendo o médico hematologista, o cirurgião vascular e o médico geneticista. Este último realiza o aconselhamento genético, bem como a solicitação dos exames complementares corretos.

Caio Graco Bruzaca

Author Caio Graco Bruzaca

Médico geneticista pela Unicamp e Sociedade Brasileira de Genética Médica e Genômica (SBGM). Especialista em genética de casais (perda gestacional recorrente, infertilidade, casais de primos), medicina fetal, oncogenética e doenças raras.

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