Defeito de fechamento do tubo neural: o que é a anencefalia?

Anencefalia defeito de fechamento do tubo neural

O defeito de fechamento de tubo neural compreende um grupo de malformação congênita que inclui a espinha bífida e a anencefalia. A anencefalia é uma malformação congênita que que impede o desenvolvimento normal do cérebro e dos ossos do crânio. Esta alteração pode ser vista no pré-natal, inclusive na ultrassonografia de primeiro trimestre.

A anencefalia decorre de uma estrutura chamada de tubo neural. Quando ocorre uma falha durante o fechamento do tubo neural ocorre no polo superior, temos a anencefalia. O fechamento do tubo neural ocorre durante as primeiras semanas do desenvolvimento embrionário.

O tubo neural é um agrupamento de células que ao se desenvolverem, formam o cérebro e a medula espinhal. Devido a anencefalia ser causada por anormalidades do tubo neural, é faz parte do grupo denominado defeito de fechamento do tubo neural.

Com a falha no fechamento do tubo neural, o cérebro ainda em desenvolvimento e a medula espinhal são expostos ao líquido amniótico que envolve o feto no útero. A exposição do tecido faz com que o tecido do sistema nervoso se degenere.

Como resultado do defeito de fechamento do tubo neural, as pessoas com anencefalia perdem grandes partes do cérebro e do cerebelo, além da ausência da calota craniana. Essas regiões do cérebro são necessárias para pensar, ouvir, visionar, emocionar e coordenar movimentos.

Estas alterações do sistema nervoso são tão graves, quase todos os bebês com anencefalia morrem antes do nascimento ou em poucas horas ou dias após o nascimento. No Brasil esta é uma das três condições em que a interrupção da gravidez é permitida.

A anencefalia e o defeito de fechamento do tubo neural são decorrentes de uma herança multifatorial. Difere das alterações de cromossomos, como a síndrome de Down (); e das doenças gênicas como a neurofibromatose e a doença da urina do xarope do bordo. Nas doenças multifatoriais, há a interação entre o meio ambiente e alguma predisposição genética.

A única forma de prevenção da anencefalia e do defeito de fechamento do tubo neural é o uso do ácido fólico. O ácido fólico é a vitamina B9, e está presente em muitas frutas e verduras. As farinhas de trigo, mandioca são fortificadas com ácido fólico no Brasil. Infelizmente, por conta da industrialização dos alimentos, a dieta está cada vez mais pobre em ácido fólico.

O ideal é sempre se consultar ainda durante o período pré-natal (idealmente) ou após o nascimento da criança com anencefalia um médico geneticista. Irá ser realizado o aconselhamento genético assim como será explanada todas as informações relativas ao defeito de fechamento do tubo neural.

Caio Graco Bruzaca

Author Caio Graco Bruzaca

Médico geneticista pela Unicamp e Sociedade Brasileira de Genética Médica e Genômica (SBGM). Especialista em genética de casais (perda gestacional recorrente, infertilidade, casais de primos), medicina fetal, oncogenética e doenças raras.

More posts by Caio Graco Bruzaca

Leave a Reply