O nosso material genético é guardado dentro do núcleo das células. O nosso DNA pode ser alterado de várias formas. Como um livro de receitas, lendo letra por letra, a sequência do DNA pode sofrer mudança, denominada mutação genética. As mutações genéticas podem afetar o indivíduo de várias formas na saúde, e cada gene sofre alteração diferente para as diferentes condições genéticas.
Mutação missense
Uma das mais frequentes ocorre a alteração de uma base ou trinca do DNA, que resulta na alteração de um único aminoácido. Esta troca de proteína pode ou não levar a alteração de proteína.
Mutação nonsense ou “sem sentido”
Neste tipo de mutação, ocorre a alteração de uma base ou trinca do DNA, que resulta criação de um códon de terminalização. O códon de terminalização sinaliza o final da leitura para a produção de uma proteína. Dessa forma, a estrutura da proteína irá ser alterada pela sinalização prematura de sua formação, esta proteína irá funcionar parcialmente ou totalmente. .
Inserção
Como o próprio nome fala, há um acrescimento de uma letra na receita do DNA, o que leva a uma mudança na leitura do DNA, ou como falam, mudança no “frame”. A proteína pode não funcionar normalmente.
Deleção
Ao contrario da inserção, ocorre uma perda de uma letra na leitura do material genético. O que altera a leitura do DNA. Também ocorre uma mudança no “frame”. Em sua maioria produzem uma proteína que pode não funcionar normalmente.
Duplicação
Consiste em uma ou mais cópias da mesma sequencia do DNA, o que muda a estrutura da proteína, e consequentemente pode alterar a função da proteína.
Mutação frameshift
As mutações de inserção, deleção e duplicações normalmente mudam a leitura do DNA, fazendo com que a leitura “frame” altere. A Proteína normalmente não são funcionantes.
Expansão de tripletos
A presença de expansão de tripletos, ocorre quando há várias repetições da trinca de três aminoácidos. Já foi muito explorada no texto sobre o fenômeno da antecipação.
Cada uma dessas alterações pode influenciar a causa, assim como sintomas e sinais das doenças genéticas. O ideal, antes de abrir o resultado de um teste genético, deve-se ter uma consulta com médico geneticista, este irá poder interpretar e explicar as alterações encontradas.
