Achados incidentais: quando o teste genético responde outras perguntas

Achados incidentais são alterações genéticas observadas no sequenciamento completo do exoma ou genoma que não estão ligadas a doença inicialmente pesquisada

Assim como muitas coisas na medicina, muitas vezes buscamos um profissional para responder perguntas, e estas podem vir com outras respostas. Por exemplo, pode ser feito um simples hemograma, em que suspeita-se de uma infecção de garganta, e a pessoa pode descobrir uma anemia.

Quanto falamos de testes genéticos, muitos desses testes podem fornecer informações sobre os genes e suas variantes em um gene não relacionado a pergunta inicial do teste. Essa informação adicional que não perguntamos são os achados incidentais, ou incidentalomas.

Durante a consulta com médico geneticista, este solicita um teste genético para uma condição genética ou uma síndrome. Este teste pode sequenciar um ou mais genes associados ao quadro clínico do indivíduo, os chamados painéis genéticos.

Entretanto, quando a dúvida do quadro clínico, ou quando não vale a pena investir em um painel genético, é solicitado o sequenciamento completo do exoma ou do genoma. Utilizando-se do mais próximo do “mapeamento genético completo do indivíduo” ou exoma, é possível encontrar uma resposta ou não ao quadro clínico.

Concomitantemente a isso, este teste encontra variantes associadas a condições diferentes do quadro clínico. São condições associadas a predisposição genética a uma doença. Um exemplo é a investigação para deficiência intelectual ou autismo, em que encontra-se uma mutação no gene BRCA2, associado a síndrome de câncer de mama e ovário hereditário.

O colégio americano de genética médica e genômica (ACMG) muitas vezes se preocupou com os achados incidentais de testes genéticos. Sugerindo uma lista de 59 genes associados a condições que não estavam diretamente ligada ao quadro clínico do indivíduo.

No Brasil, a Sociedade Brasileira de Genética Médica e Genômica (SBGM), em associação com projeto diretrizes da Associação Médica Brasileira (AMB), recomendou a informação dos achados incidentais seguindo a ACMG.

As informações dos achados incidentais encontradas em testes genéticos podem ser de importância valiosa, pois tem como objetivo impedir a ocorrência de doenças como câncer ou hipertermia maligna numa anestesia inalatória.

Via de regra, no Brasil, as pessoas preferem saber sobre os achados incidentais, mesmo que a notícia sobre uma potencial doença possa elevar os custos do tratamento. Mas essa decisão de saber ou não sobre os achados incidentais é decisão do paciente.

Na dúvida, sempre procure um médico geneticista antes da realização de quaisquer teste genético. Também pergunte durante a realização da coleta e assinatura do termo de consentimento, se o laboratório oferece a avaliação dos achados incidentais.

Caio Graco Bruzaca

Author Caio Graco Bruzaca

Médico geneticista pela Unicamp e Sociedade Brasileira de Genética Médica e Genômica (SBGM). Especialista em genética de casais (perda gestacional recorrente, infertilidade, casais de primos), medicina fetal, oncogenética e doenças raras.

More posts by Caio Graco Bruzaca

Leave a Reply