Teste do pezinho, para quê e para quem?

By setembro 19, 2018Doenças Raras
Teste do pezinho e triagem neonatal

Quando o bebê nasce, por volta das 48 a 72 horas é realizado o chamado teste do pezinho. Este exame também conhecido com teste de triagem neonatal é fomentado pela política nacional de triagem neonatal do Ministério da Saúde. Quanto à coleta, é realizado uma picadinha no calcanhar do bebê e coletado com as gotas de sangue, um papel filtro, que será realizado os exames.

O teste do pezinho que é realizado nacionalmente avalia seis doenças: fenilcetonúria, fibrose cística, hemoglobinopatias, deficiência de 21-hidroxilase, deficiência de biotinidase e hipotireoidismo congênito. Tirando esta última, todas as outras cinco doenças são geneticamente determinadas, e todas seguem um padrão de herança autossômica recessiva.

Estas doenças autossômicas recessivas são pesquisadas, pois, são as mais freqüentes na população: a presença da mutação da fibrose cística está presente em muitos caucasianos, a presença do traço falciforme em afro-descentes, e o traço talassêmico em mediterrâneos. Além disso, quando diagnosticado cedo, pode-se iniciar o tratamento logo nos primeiros dias de vida, com restrição protéica e uso de fórmulas especiais (fenilcetonúria), reposição de glicocorticóides (deficiência de 21-hidroxilase) e de biotina (na deficiência da biotinidase).

Por conseguinte, apesar de ser feita para toda a população, o teste do pezinho é barato e simples de ser colhido. Existem populações específicas que requerem um cuidado especial no teste do pezinho. Filhos frutos de casamento consangüíneo (por exemplo: filhos de primos ou outro grau de parentesco), populações específicas (Amish, Judeus Ashkenazi) tem indicação de realização do chamado teste do pezinho ampliado.

Mas o que deve ter nesse chamado teste do pezinho ampliado?

Além das seis doenças do teste do pezinho, pesquisa-se mais ou menos 54 doenças. São os chamados erros inatos do metabolismo tratáveis. Também seguem esse mesmo padrão de herança autossômico recessivo. Estão indicados em crianças filhas de casais de primos. Se uma dessas doenças é diagnosticada logo nos primeiros dias de vida, já se inicia o tratamento.

Quando solicitado o teste do pezinho ampliado, deve-se deixar claros os dois exames que serão feitos: a cromatografia de aminoácidos e perfil de acilcarnitinas. Muitos laboratórios colhem os testes do pezinho ampliado e não realizam os testes mínimos para ser chamados “ampliados”. Hoje há uma tendência de alguns laboratórios no exterior e até mesmo no Brasil de realização de testes genéticos visando substituir o teste do pezinho.

Entretanto pelo custo (para ser triagem como o próprio nome diz deve ser barato) e os estigmas que podem levar a criança, a própria Sociedade Brasileira de Genética Médica e Genômica (SBGM), já se posicionou contrária a essa tendência. O ideal, caso você se queira realizar o teste do pezinho ampliado, seja por ter como cônjuge um parente ou por vontade própria, o ideal é buscar um médico geneticista para orientações.

Caio Graco Bruzaca

Author Caio Graco Bruzaca

Médico geneticista pela Unicamp e Sociedade Brasileira de Genética Médica e Genômica (SBGM). Especialista em genética de casais (perda gestacional recorrente, infertilidade, casais de primos), medicina fetal, oncogenética e doenças raras.

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