Quando o bebê nasce, por volta das 48 a 72 horas é realizado o chamado teste do pezinho. Este exame, também conhecido como teste de triagem neonatal, é fomentado pela Política Nacional de Triagem Neonatal do Ministério da Saúde. Quanto à coleta, é realizada uma picadinha no calcanhar do bebê e coletado, com as gotas de sangue, um papel filtro, no qual serão realizados os exames.
O teste do pezinho que é realizado nacionalmente avalia seis doenças: fenilcetonúria, fibrose cística, hemoglobinopatias, deficiência de 21-hidroxilase, deficiência de biotinidase e hipotireoidismo congênito. Tirando esta última, todas as outras cinco doenças são geneticamente determinadas, e todas seguem um padrão de herança autossômica recessiva.
Estas doenças autossômicas recessivas são pesquisadas, pois são as mais frequentes na população: a presença da mutação da fibrose cística está presente em muitos caucasianos, a presença do traço falciforme em afrodescendentes, e o traço talassêmico em mediterrâneos. Além disso, quando diagnosticado cedo, pode-se iniciar o tratamento logo nos primeiros dias de vida, com restrição proteica e uso de fórmulas especiais (fenilcetonúria), reposição de glicocorticoides (deficiência de 21-hidroxilase) e de biotina (na deficiência da biotinidase).
Por conseguinte, apesar de ser feito para toda a população, o teste do pezinho é barato e simples de ser colhido. Existem populações específicas que requerem um cuidado especial no teste do pezinho. Filhos frutos de casamento consanguíneo (por exemplo: filhos de primos ou outro grau de parentesco), populações específicas (Amish, judeus Ashkenazi) têm indicação de realização do chamado teste do pezinho ampliado.
Mas o que deve ter nesse chamado teste do pezinho ampliado?
Além das seis doenças do teste do pezinho, pesquisa-se mais ou menos 54 doenças. São os chamados erros inatos do metabolismo tratáveis. Também seguem esse mesmo padrão de herança autossômica recessiva. Estão indicados em crianças filhas de casais de primos. Se uma dessas doenças é diagnosticada logo nos primeiros dias de vida, já se inicia o tratamento.
Quando solicitado o teste do pezinho ampliado, deve-se deixar claros os dois exames que serão feitos: a cromatografia de aminoácidos e o perfil de acilcarnitinas. Muitos laboratórios colhem os testes do pezinho ampliado e não realizam os testes mínimos para serem chamados “ampliados”. Hoje, há uma tendência de alguns laboratórios no exterior e até mesmo no Brasil de realização de testes genéticos visando substituir o teste do pezinho.
Entretanto, pelo custo (para ser triagem, como o próprio nome diz, deve ser barato) e pelos estigmas que podem ser gerados para a criança, a própria Sociedade Brasileira de Genética Médica e Genômica (SBGM) já se posicionou contrária a essa tendência. O ideal, caso você queira realizar o teste do pezinho ampliado, seja por ter como cônjuge um parente ou por vontade própria, é buscar um médico geneticista para orientações.
Texto escrito pelo Dr. Caio Bruzaca, corrigido e revisado por ferramenta de inteligência artificial.
