Síndrome de Angelman: conheça a síndrome da marionete feliz

By Fevereiro 27, 2019Doenças Raras
Síndrome de Angelman Síndrome da marionete feliz alteração no gene UBE3A

A síndrome de Angelman ou síndrome da marionete feliz é uma condição genética complexa, que afeta o sistema nervoso central. Apresenta-se com atraso do desenvolvimento neuropsicomotor, deficiência intelectual, comprometimento grave da linguagem, alteração de movimento e equilíbrio (ataxia).

As crianças afetadas com síndrome de Angelman podem apresentar convulsões (epilepsia), microcefalia (tamanho diminuído da cabeça). As alterações de desenvolvimento são percebidas quando a criança demora para sentar, andar e principalmente andar.

As crianças com síndrome de Angelman apresentam-se com comportamento feliz e excitável. Apresentam-se com risos imotivados e batidas de mãos. Por isto somado a alteração do andar, a síndrome de Angelman também é conhecida como síndrome da marionete feliz.

Também é frequente hiperatividade e fascínio pela água. As crianças afetadas apresentam distúrbio do sono. A alteração do sono pode se apresentar com dificuldade para dormir ou até mesmo sono reduzido.

Com o passar dos anos, as pessoas com síndrome de Angelman apresentam-se com diminuição da excitabilidade e melhora dos quadros de alteração de sono. Na idade adulta, a deficiência intelectual é o maior comprometimento das atividades de vida diária, além dos quadros convulsivos. A escoliose pode ser vista a partir da adolescência.

A síndrome de Angelman é causada por alteração no gene UBE3A. Pessoas com síndrome de Angelman apresentam-se com alteração nesse gene, por mecanismos de alteração na leitura do gene, deleção ou até mesmo o que se chama de dissomia uniparental. A região do gene UBE3A é no cromossomo 15q11-13, mesma região também responsável pela síndrome de Prader-Willi.

O ideal é sempre buscar um médico geneticista para realização do aconselhamento genético, bem como a indicação correta dos exames complementares, para assim poder chegar ao diagnóstico, bem como elucidação das dúvidas, possíveis tratamentos e o risco de recorrência no futuro filho do casal.

Créditos da imagem: Janson George; The Angelman Syndrome foundation Walk, San Diego, California, EUA (19/05/2019). Shutterstock.com

Caio Graco Bruzaca

Author Caio Graco Bruzaca

Médico geneticista pela Unicamp e Sociedade Brasileira de Genética Médica e Genômica (SBGM). Especialista em genética de casais (perda gestacional recorrente, infertilidade, casais de primos), medicina fetal, oncogenética e doenças raras.

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