Neuromielite ótica: conheça esta doença rara autoimune

Neuromielite ótica doença autoimune

A neuromielite ótica é uma condição rara, autoimune, que afeta os nervos dos olhos e o sistema nervoso central, que inclui o cérebro e a medula espinhal. Entende-se como condição autoimune, aquela em que o sistema imunológico apresenta funcionamento inadequado; e ataca os tecidos e órgãos do próprio corpo.

A neuromielite ótica ocorre o ataque do sistema imunológico ao sistema nervoso do próprio indivíduo. Com isto, ocorre a inflamação dos nervos, e o dano resultante leva aos sinais e sintomas da doença.

A neuromielite ótica caracteriza-se por neurite ótica. A neurite ótica é a inflamação do nervo ótico. Este é responsável por transportar informações do olho para o cérebro. A neurite óptica pode levar a dor ocular e perda de visão, que pode ocorrer em um ou ambos os olhos.

Na neuromielite ótica também pode apresentar mielite transversa. A mielite é a inflamação da medula espinhal. A inflamação decorrente ao ataque imunológico contra a medula espinhal causa uma lesão que frequentemente se estende ao comprimento de três ou mais vertebras da coluna.

Além disso, ocorre o dano a bainha de mielina. Esta reveste e protege os neurônios, promovendo a transmissão eficiente dos impulsos nervosos. A mielite transversa apresenta-se com sintomas relacionados a fraqueza, dormência e paralisia dos braços e pernas, levando o indivíduo a utilização de cadeira de rodas.

O dano da medula espinhal pode levar a alteração nas sensações (parestesias), perda do controle da bexiga e do intestino, soluços incontroláveis ​​e náusea. Além disso, com a presença de fraqueza muscular, pode tornar a respiração difícil (dispneia) e pode causar insuficiência respiratória.

Existem duas formas de neuromielite ótica: a forma recidivante ou recorrente; e a forma monofásica. A forma recorrente é mais comum.

A forma recidivante é intermitente, ou seja, apresenta-se por episódios recorrentes de neurite ótica e mielite transversa. Estes podem apresentar meses ou anos assintomático, e geralmente há recuperação parcial entre os episódios.

Na forma redicivante, os indivíduos mais afetados, eventualmente, apresentam fraqueza muscular permanente e comprometimento da visão que persistem mesmo no período assintomático. Esta forma acomete, aproximadamente, nove vezes mais mulheres do que homens.

A forma incomum é a monofásica. Apresenta-se com um único episódio de neuromielite ótica, em que apresenta-se por vários meses. Pessoas com esta forma da condição também podem ter fraqueza muscular ou paralisia de membros e perda de visão. Esta forma afeta homens e mulheres igualmente.

O aparecimento de qualquer forma de neuromielite ótica ocorre mais frequentemente por volta dos 40 anos de uma pessoa. Entretanto pode ocorrer a qualquer momento desde a infância até a idade adulta.

Em cerca de um quarto dos indivíduos com neuromielite ótica apresentam outros sinais ou sintomas de distúrbio autoimune. Isto inclui especialmente lúpus eritematoso sistêmico, síndrome de Sjogren e miastenia gravis.

Quanto a sua frequência, a neuromielite ótica afeta aproximadamente 1/100.000 pessoas em todo o mundo. As mulheres são afetadas por essa condição com mais frequência do que os homens, principalmente a forma recidivante.

A neuromielite ótica não é uma doença geneticamente determinada, e portanto não é herdada. Essa condição pode ser transmitida através de gerações em famílias, mas o padrão de herança é desconhecido. Nenhum gene associado à neuromielite ótica foi identificado, o que dificulta o seu diagnóstico, sendo basicamente clínico.

Entretanto, uma pequena porcentagem de pessoas com essa condição tem um ou mais membros da família que também é afetado. Tudo indica que pode haver uma ou mais alterações genéticas que aumentam a suscetibilidade. Ou seja, enquadra-se nas doenças complexas em que há muitos fatores ambientais e genéticos estejam envolvidos no desenvolvimento da doença.

O ideal é sempre ser avaliado em uma equipe multidisciplinar, em que há um neurologista e um médico geneticista para realização do diagnóstico correto. Vale ressaltar que a neuromielite ótica não tem um tratamento específico, e requer reabilitação multiprofissional, incluindo fisioterapia motora.

Caio Graco Bruzaca

Author Caio Graco Bruzaca

Médico geneticista pela Unicamp e Sociedade Brasileira de Genética Médica e Genômica (SBGM). Especialista em genética de casais (perda gestacional recorrente, infertilidade, casais de primos), medicina fetal, oncogenética e doenças raras.

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