A síndrome de Li-Fraumeni: muitos cânceres na família

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A síndrome de Li-Fraumeni é uma síndrome de predisposição ao câncer que aumenta muito o risco de desenvolver vários tipos de câncer, particularmente em crianças e adultos jovens.

Os cânceres mais frequentemente associados à síndrome de Li-Fraumeni incluem câncer de mama, uma forma de câncer ósseo chamado osteossarcoma e cânceres de partes moles (como músculos) chamados sarcomas de partes moles

Também pode estar associado a outros tipos de câncer comumente observados nesta síndrome incluem tumores cerebrais, cânceres de sangue (leucemias), um câncer de glândulas supra- renais (carcinoma adrenocortical). Vários outros tipos de câncer também ocorrem com mais frequência em pessoas com síndrome de Li-Fraumeni.

Não se sabe exatamente o quão frequente é a síndrome de Li-Fraumeni. Nos Estados Unidos estudos sugerem que há cerca de 400 pessoas de 64 famílias apresentando a síndrome de Li-Fraumeni. No Brasil é muito mais comum que se imagina, inclusive existem estudos que sugerem associação desta condição com a colonização do país.

A maioria de todas as famílias descritas com a síndrome de Li-Fraumeni têm mutações herdadas no gene TP53. O gene TP53 é um gene supressor de tumor. Auxilia o controle do crescimento e a divisão das células.

Mutações nesse gene, fazem com que este não funcione normalmente, assim permite que as células se dividam de maneira descontrolada e formem tumores. Outros fatores genéticos e ambientais também podem afetar o risco de câncer em pessoas com mutações no gene TP53 .

No Brasil, existe uma mutação específica que é muito comum no sul e sudeste do país. A mutação R337H no gene TP53. Esta mutação é do próprio indivíduo e não do tumor, ou seja, A pessoa nasce com a alteração, ou seja, com a síndrome de Li-Fraumeni.

A síndrome de Li-Fraumeni possui padrão autossômico dominante, ou seja, pode ser passado de pai para filho, de filho para neto, e assim sucessivamente, podendo ser passada de geração em geração. Na maioria dos casos, uma pessoa afetada tem outros familiares com cânceres característicos da doença.

O ideal é sempre buscar um médico geneticista para realização do aconselhamento genético, bem como a realização de exames complementares corretos. Sempre que identificado uma pessoa com uma síndrome de predisposição ao câncer, outros familiares podem estar em risco.

Caio Graco Bruzaca

Author Caio Graco Bruzaca

Médico geneticista pela Unicamp e Sociedade Brasileira de Genética Médica e Genômica (SBGM). Especialista em genética de casais (perda gestacional recorrente, infertilidade, casais de primos), medicina fetal, oncogenética e doenças raras.

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