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janeiro 2019

jan 30
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Causa deficiência intelectual causas cariótipo x-frágil médico geneticista genética médica

O que causa deficiência intelectual?

By | Doenças Raras | No Comments

A deficiência intelectual é uma queixa frequente em ambulatórios de genética. A família fica apreensiva, gostaria muito de entender o que se passar com a criança. Esta está demorando em andar, para falar ou até mesmo apresentando dificuldade escolar. Para entender melhor o que é deficiência intelectual, ver link; para transtorno do espectro autista ou autismo, ver link.

Neste post irei falar sobre as causas genéticas de deficiência intelectual, e um pouco sobre os exames complementares solicitados. Frente a uma criança com suspeita de atraso do desenvolvimento neuropsicomotor e/ou deficiência intelectual, é realizado a avaliação genético-clínica.

A avaliação genético-clínica compõe de uma consulta médica bem detalhada, realização do heredograma (ou arvore genealógica), o exame físico e os exames complementares.

Sempre se divide em dois grupos: as síndromes clinicamente reconhecíveis, e as outras que necessitam de exames complementares.

Antes de tudo, síndrome quer dizer “coisa que vem junto”, ou seja, diversos sinais e sintomas que foram previamente descritas por algum médico.

Quanto é solicitado o cariótipo, visamos buscar uma alteração grande do material genético. Vide as trissomias, em especial a síndrome de Down. Nesse caso, com o cariótipo já se identifica algumas condições. Vale ressaltar que há outros exames também a serem solicitados.

A síndrome do X-frágil faz parte do que chamamos de deficiência intelectual ligada ao cromossomo X. É frequente em meninos com deficiência intelectual, ou até mesmo atraso de linguagem isolada e autismo. O exame a ser solicitado é a pesquisa de X-frágil por reação de polimerase em cadeia (PCR; TUSS: 40.31.42.35), vale ressaltar que este exame é de uso restrito, vide o post relativo à porque o convênio negou o exame de genética.

Existem outros exames a serem solicitados, o que varia de cada caso, como por exemplo a Síndrome de Williams-Beuren, em que se solicita o exame hibridização fluorescente in situ (FISH) específico para a condição. Ou a síndrome de Prader-Willi em que se solicita outro tipo de exame.

Muitos casos, mesmo com a utilização de exames complementares muito sofisticados, não é possível determinar a causa da deficiência intelectual. Por conta de muitos casos serem multifatoriais (meio ambiente e alguma predisposição genética), ou até mesmo ambientais como o caso do uso de álcool durante a gestação.

Vale ressaltar que a maioria dos casos, a definição do diagnóstico etiológico não muda o tratamento. Infelizmente deficiência intelectual não há cura, não há remédio ou tratamento específico.

O ideal é buscar um médico geneticista para melhor elucidar o diagnóstico e solicitar os exames complementares corretos, no tempo correto. A falta de um diagnóstico correto pode prejudicar realização do aconselhamento genético.

jan 28
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Luto pós-perda gestacional sentimento paterno homem sofrimento tristeza saudade

Luto pós-perda gestacional: o sentimento paterno esquecido

By | Perdas gestacionais | No Comments

O luto pós-perda gestacional é um sentimento que ocorre, assim como qualquer outra perda de um ente querido. Normalmente este sentimento pode atrapalhar a vida conjugal de um casal. A mulher muitas vezes sofre mais que o homem. Este texto irei falar sobre o lado paterno. Para o sofrimento de muitas mulheres relativos a perdas gestacionais, ver link.

O luto pós-perda paterna ocorre quando há uma interrupção abrupta do sentimento pai-filho. Acontece menos frequentemente em uma perda gestacional ou mais comumente por morte da criança precocemente, como o que ocorre com a criança com malformação congênita.

Frente a uma perda de um filho, o homem assume uma postura de apoio da mulher. Esta postura de apoio, o homem é cobrado inconscientemente por uma postura firme, viril e não pode ceder à tristeza. O auxílio da superação ao trauma da mulher faz com que muitos sofram “calados”.

O machismo da sociedade e a virilidade são postos em cheque durante a perda de um filho. O homem também sofre, como a mulher, e muitas vezes também necessitam de auxilio, seja na própria família, ou por um profissional.

A fragilidade da masculinidade é um grande problema. Muitos homens ocorre uma negação do sentimento de luto pós-perda, e inclusive cegam-se para fingir não esta acontecendo nada, ou seja, não está sofrendo.  Não ocorre o permitir-se a ter estes sentimentos. Muitas vezes ocultando, não permitindo que os sentimentos se tornem visíveis e audíveis.

Nas perdas gestacionais, este sentimento é ainda mais ocultado. É muito incomum os homens respeitarem e viverem o luto pós-perda gestacional. Como não houve um nascimento, não houve uma criança, não houve convivência e por consequência não houve luto, é como funciona a mente de muitos homens.

O luto paterno nas perdas gestacionais é ainda mais íntimo e silencioso. O homem tem a percepção de provedor e apoiador da mulher. Sentimentos como lembrança, saudade e tristeza são silenciados a fim de manter a imagem de homem viril que a sociedade cobra.

Infelizmente, diferente do que ocorre com as mulheres, não há grupos de apoio, não há redes sociais e profissionais com empatia para lidar com o luto paterno. Na minha prática como médico geneticista tento sempre auxiliar o casal sobre como lidar com a perda e com o luto que estão vivenciando.

jan 25
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Beta positivo atraso menstrual teste de gravidez Cuidados iniciais da gestação Beta-HCG

Beta positivo: atraso menstrual e o teste de gravidez positivo

By | Reprodução Humana | No Comments

O beta positivo é um termo que confirma a gravidez. Inicialmente a mulher tem um atraso menstrual de alguns dias, e após fazer o teste de farmácia dar positivo, é realizado o exame de sangue, chamado Beta-HCG.

O beta positivo abre um leque de possibilidades, a partir do beta positivo, a mulher começa o sentimento de maternidade, o ser mãe.

A partir do beta positivo, a mulher, agora mamãe, inicia um processo, um turbilhão de sentimentos passa pela sua cabeça. Chá revelação, chá de bebê, enxoval, quarto do bebê, nome, sexo da criança, são preocupações que muitas mulheres possuem.

O beta positivo é o sonho de muitas mulheres em tratamento de reprodução. Entretanto pode ser o início de um tormento para mulheres que passam pela perda gestacional e quando as gestações são indesejadas, como durante a adolescência.

Com o beta positivo, iniciam-se os cuidados iniciais da gravidez. Ao iniciar o pré-natal, deve realizar as consultas obstétricas, que no mínimo são seis, durante toda a gestação. Durante as consultas do pré-natal são solicitadas as sorologias (para avaliar: HIV, hepatites, sífilis, toxoplasmose, rubéola, citomegalovirus) além dos exames complementares para avaliar glicemia, tireóide, tipagem sanguínea, dentre outros.

A maior preocupação são as ultrassonografias. É feita a primeira ultrassonografia transvaginal para confirmar a gravidez, por volta de seis a nove semanas. Nela é visto se há ou não embrião, como na gravidez anembrionária.

Uma vez confirmado a gestação, e já iniciado o pré-natal, pode ser feito o teste pré-natal não invasivo, para tranquilizar a futura mamãe já nas primeiras semanas, para avaliação de risco de aneuploidia. O exame da translucência nucal  no primeiro morfológico é a segunda ultrassonografia a ser realizada.

Sempre frente a alguma alteração de quaisquer exames complementares, buscar um médico geneticista, que juntamente com um médico obstetra, irá auxiliar nas tomadas de decisões e sugerir as melhores soluções para cada problema.

jan 23
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Gravidez anembrionária ou gestação anembrionada: uma causa comum de perda gestacional.

By | Perdas gestacionais | No Comments

A gravidez anembrionária ou gestação anembrionada é um tipo comum de perda gestacional ou aborto espontâneo. Neste post irei falar apenas sobre gravidez anembrionária ou gestação anembrionada, para outras causas de perdas gestacionais ver links (alteração do cariótipo dos pais; trombofilia; alteração de tireóide; luto pós-perda gestacional).

Na sobre gravidez anembrionária ou gestação anembrionada ocorre uma perda gestacional muito precoce, durante o primeiro trimestre. O casal normalmente engravida em casa, sem uso de tecnologia de reprodução assistida. Assim que ocorre um atraso menstrual, a mulher realiza o exame de farmácia ou no laboratório, o beta-HCG, em que este dá positivo.

Uma vez que o beta-HCG dá positivo, é realizado a ultrassonografia transvaginal. Nesta ultrassonografia observa-se apenas o saco gestacional e nenhum embrião. O blastocisto (embrião) é formado a partir da fecundação do óvulo pelo espermatozoide, mas o feto nunca se desenvolve.

Do ponto de vista do estudo material do aborto, mesmo na gravidez anembrionária ou gestação anembrionada pode ser encontrado material fetal. Este, se possível, deve ser realizado o exame do cariótipo dos restos ovulares, indico o Afero, teste genético realizado pelo laboratório Chromosome Medicina Genômica.

A principal causa da gravidez anembrionária ou gestação anembrionada são as alterações cromossômicas do embrião: as aneuploidias, em especial as trissomias. Sempre relato que as três primeiras semanas do embrião são cruciais para ele. Existe uma espécie de padrão de qualidade ou “ISO9001” do corpo humano, que não permite o embrião se desenvolver.

Caso esta alteração cromossômica passe pelo padrão de qualidade do nosso corpo, pode ocorrer uma malformação congênita muito grave, como a trissomia do 18 ou síndrome de Edwards. A trissomia do cromossomo 16 é a principal causa cromossômica de perda gestacional e não causa nenhum quadro de malformação congênita. As aneuploidias, em especial as trissomias, tem relação com a idade materna.

O ideal é sempre buscar um médico geneticista para elucidação correta do diagnóstico, e posterior realização do aconselhamento genético, com a solicitação de exames complementares corretos na hora correta. Muitas vezes os obstetras não solicitam o estudo do material do aborto o que atrapalha na elucidação diagnóstica.

jan 21
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o que é deficiência intelectual

Deficiência intelectual o que é?

By | Doenças Raras | No Comments

A deficiência intelectual é caracterizada por limitações tanto no funcionamento intelectual quanto no comportamento adaptativo. O indivíduo apresenta dificuldades nas habilidades sociais e atividades de vida diária. Para transtorno do espectro autista ou autismo, ver link.

O primeiro sinal da deficiência intelectual é o atraso do desenvolvimento neuropsicomotor. Demorar para andar, demorar para falar, a demora nas aquisições básicas de qualquer indivíduo. A partir de seis anos de idade, o indivíduo inicia-se a alfabetização e aprender contas simples como somar e dividir, muitos casos apresentam-se como dificuldade escolar.

Na deficiência intelectual há diminuição no funcionamento intelectual, ou seja, alteração na capacidade mental do indivíduo. Há déficit de aprendizado, raciocínio, resolução de problemas.

Existe uma medida, o coeficiente de inteligência (QI) que objetifica e quantifica a inteligência. É importante ser realizado o teste psicométrico, ou WISC em todos os pacientes com suspeita de deficiência intelectual.

Outro prejuízo frequente na deficiência intelectual é alteração no comportamento adaptativo. Entende-se como comportamento adaptativo as habilidades conceituais, sociais e práticas que são aprendidas e desempenhada por pessoas na vida diária.

Sempre quando atendo um indivíduo com deficiência intelectual, falo para os pais, de forma simples, que essas habilidades são. Por exemplo, pagar o bilhete da condução e receber o troco, ou ir comprar pão na padaria, em que o indivíduo apresenta noção do caminho até a padaria, do dinheiro a ser gasto, a quantidade de pães e até o troco, bem como voltar para casa.

Estas atividades de vida diária que o comportamento adaptativo demonstra, simplesmente são feitas por indivíduos de inteligência normal. Para as pessoas com deficiência intelectual, há esse prejuízo.

O que difere um indivíduo com deficiência intelectual do outro é o quanto esta pessoa é estimulada. Ou seja, o quanto de fisioterapia, fonoaudiologia, terapia ocupacional, psicopedagogia especializada, sala de recurso. Um indivíduo pode se superar, ou até mesmo ter uma “vida”.

Chamo de “vida” poder ter uma função, o ser útil. Tenho um paciente que aos 26 anos, apresentava deficiência intelectual, mal sabia ler e escrever e trabalhava em uma fabrica de baldes. Possuia carteira assinada, um salário, uma ocupação, neste trabalho carregava os baldes de um lado ao outro, utilizando força braçal.

Assim como há casos que se superaram, há diversos casos de deficiência intelectual que o indivíduo fica dependente dos familiares. Não há progressão. Infelizmente deficiência intelectual não há cura, não há remédio ou tratamento específico.

O ideal é buscar um médico geneticista para melhor elucidar o diagnóstico e solicitar os exames complementares corretos. Assim como realizar o aconselhamento genético.

jan 18
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Trissomia cariótipo banda g alterado down edwards patau síndrome

Trissomia: o que é esta alteração do cariótipo do bebê?

By | Medicina Fetal | No Comments

O corpo humano é formado por células, em que dentro delas há uma estrutura chamada núcleo. O material genético é como uma fita, e como fita é guardado enrolado, numa estrutura chamada cromossomo. O cariótipo é como os cromossomos são organizados, sobre o exame cariótipo com banda G e outros exames de citogenética (ver link).

Os seres humanos possuem 23 pares de cromossomos, sendo dois cromossomos sexuais (X e Y) que decidem o sexo; e 44 cromossomos autossomos que ditam outros fatores, como crescimento e função.

Uma alteração cromossômica é causada a partir de alguma alteração no número ou na estrutura de algum dos cromossomos. Para outras alterações, como aumento da heterocromatina, ou inversão pericêntrica, ver link.

Quando há um acréscimo de um cromossomo inteiro, denomina-se trissomia. Isto significa que uma pessoa afetada possui 47 cromossomos em vez de 46. A síndrome de Down (ver link), a síndrome de Edward e a síndrome de Patau são as formas mais comuns de trissomia, respectivamente dos cromossomos 21; 18 e 13. Estas alterações estão associadas a idade materna (ver link).

As crianças afetadas pela trissomia geralmente apresentam malformação congênita, incluindo atraso no desenvolvimento neuropsicomotor e deficiência intelectual.

Muitas vezes, a trissomia de algum cromossomo pode ser evidenciado ainda durante a gravidez, visto que há sinais que sugerem durante o pré-natal, vide a translucencia nucal (ver link) e o. Alguns destes sinais podem incluir:

  • Translucência nucal aumentada;
  • Osso nasal hipoplásico;
  • Presença de muito líquido amniótico ao redor do bebê (polidrâmnio);
  • Artéria do cordão umbilical única;
  • Diminuição do tamanho da placenta;
  • Restrição de crescimento intrauterino (RCIU), ou melhor, o bebê é pequeno para a sua data gestacional;
  • Diminuição da movimentação fetal ou o bebê está menos ativo do que o esperado;
  • Malformação congênita (ver link), incluindo cardiopatia (ver link), fenda lábiopalatina, hidrocefalia.

O diagnóstico e a suspeição da trissomia é feita a partir de exames pré-natais auxilam a detectar estas cromossomopatias:

  • Ultrassonografias obstétricas incluindo a translucência nucal e a morfológica de segundo trimestre.
  • Rastreio do soro materno – um exame de sangue também conhecido como teste triplo (em desuso);
  • Ecocardiograma fetal – ultrassonografia específica para avaliação do coração.
  • Amniocentese – uma amostra do líquido amniótico é colhida diretamente da barriga da mãe e é realizado um cariótipo com banda G ou outro exame de citogenética
  • Biopsia vilosidades coriônicas – exame invasivo mais precoce que utiliza uma amostra de células do córion, o tecido que se tornará a placenta, é realizado o cariótipo com banda G ou outro exame de citogenética.
  • Teste pré-natal não invasivo (NIPT, ver link)

O ideal é buscar um médico geneticista durante o período pré-natal para avaliar os exames a serem realizados, além de realizar o aconselhamento genético. Este auxiliará o médico obstetra e o médico fetal nas melhores decisões a serem tomadas durante a gestação.

jan 16
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Endometriose dor dispaurenia dismenorreia infertilidade dificuldade para engravidar

Dificuldade para engravidar e dor: pode ser endometriose

By | Reprodução Humana | No Comments

A endometriose é uma das três principais causas de infertilidade feminina. O termo endometriose deriva seu nome da palavra endométrio. O endométrio é o revestimento do útero que corpo da mulher produz a cada mês esperando um embrião. Em outros posts há informações sobre infertilidade masculina (ver link), exames genéticos solicitados durante a investigação (ver link).

Se não houver a fecundação e a gravidez não ocorrer, irá ser eliminado o endométrio, o sangramento que ocorrerá no período menstrual.

Existem mulheres em que o tecido do endométrio percorre o final da tuba uterina e por fim entra no abdômen. Em algumas mulheres, o tecido do endométrio se ligará a outros órgãos, formando a endometriose.

Os hormônios produzidos durante o ciclo menstrual estimulam o tecido do endométrio, e as partes que estão fora do útero começa crescer e mais tarde a se desprender, assim como funciona o tecido de dentro do útero.

Entretanto, como o sangramento e a queda de tecido do endométrio não consegue sair do corpo, provocando inflamação e irritação do tecido local. Via de regra esta inflamação provoca a dor que os pacientes experimentam com a endometriose.

A endometriose possui diversos sintomas. Os sintomas mais comuns incluem dor antes e durante a menstruação (dismenorreia), relação sexual dolorosa (dispaurenia),  dificuldade para engravidar (infertilidade), dor ou outras alteração na micção ou evacuações e fadiga. Existem mulheres, em que a endometriose apresenta-se sem nenhum sintoma, em torno de 15 a 20% das mulheres com endometriose.

A endometriose também está associada a outros distúrbios imunológicos, incluindo asma, eczema e fibromialgia. A gravidade da endometriose não está associada a quantidade de dor ou o número de sintomas. A exemplo, têm mulheres com endometriose leve e sintomas graves, enquanto outras têm endometriose grave e assintomática.

A inflamação e irritação causadas pela endometriose podem gerar dificuldade para engravidar e até infertilidade. A inflamação crônica dificulta a retirada e o transporte do óvulo para a tuba uterina.

Em casos mais graves, a endometriose começa a causar aderência (fator tuboperitoneal de infertilidade), e os órgãos pélvicos ficam presos um ao outro, resultando em diminuição da função. A endometriose também pode bloquear a função as tubas uterinas.

O diagnóstico é realizado a partir de exames de imagem, como a ressonância nuclear magnética de pelve, a ultrassonografia transvaginal que pode mostrar o endometrioma e o uso de videolaparoscopia. Durante este procedimento, pode ser feito o diagnóstico e tratar a endometriose.

Sempre relato que a melhor forma de tratar a endometriose é a gestação. Visto que a gravidez realmente melhora a endometriose. Entretanto, quando a endometriose é tão grave, a tal ponto de impedir a concepção e gerar infertilidade, é necessária a realização de videolaparoscopia e até mesmo o uso de tecnologia de reprodução assistida (ver link).

Uma vez o nascimento da criança, a amamentação diminui o crescimento da endometriose, assim como a utilização de pílulas anticoncepcionais.

O ideal é buscar uma equipe multidisciplinar, com médico ginecologista e médico geneticista para que em conjunto realizem o diagnóstico correto e posteriormente indique o melhor tratamento a ser realizado.

jan 14
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Anencefalia defeito de fechamento do tubo neural

Defeito de fechamento do tubo neural: o que é a anencefalia?

By | Medicina Fetal | No Comments

O defeito de fechamento de tubo neural compreende um grupo de malformação congênita que inclui a espinha bífida e a anencefalia. A anencefalia é uma malformação congênita que que impede o desenvolvimento normal do cérebro e dos ossos do crânio. Esta alteração pode ser vista no pré-natal, inclusive na ultrassonografia de primeiro trimestre.

A anencefalia decorre de uma estrutura chamada de tubo neural. Quando ocorre uma falha durante o fechamento do tubo neural ocorre no polo superior, temos a anencefalia. O fechamento do tubo neural ocorre durante as primeiras semanas do desenvolvimento embrionário.

O tubo neural é um agrupamento de células que ao se desenvolverem, formam o cérebro e a medula espinhal. Devido a anencefalia ser causada por anormalidades do tubo neural, é faz parte do grupo denominado defeito de fechamento do tubo neural.

Com a falha no fechamento do tubo neural, o cérebro ainda em desenvolvimento e a medula espinhal são expostos ao líquido amniótico que envolve o feto no útero. A exposição do tecido faz com que o tecido do sistema nervoso se degenere.

Como resultado do defeito de fechamento do tubo neural, as pessoas com anencefalia perdem grandes partes do cérebro e do cerebelo, além da ausência da calota craniana. Essas regiões do cérebro são necessárias para pensar, ouvir, visionar, emocionar e coordenar movimentos.

Estas alterações do sistema nervoso são tão graves, quase todos os bebês com anencefalia morrem antes do nascimento ou em poucas horas ou dias após o nascimento. No Brasil esta é uma das três condições em que a interrupção da gravidez é permitida.

A anencefalia e o defeito de fechamento do tubo neural são decorrentes de uma herança multifatorial. Difere das alterações de cromossomos, como a síndrome de Down (); e das doenças gênicas como a neurofibromatose e a doença da urina do xarope do bordo. Nas doenças multifatoriais, há a interação entre o meio ambiente e alguma predisposição genética.

A única forma de prevenção da anencefalia e do defeito de fechamento do tubo neural é o uso do ácido fólico. O ácido fólico é a vitamina B9, e está presente em muitas frutas e verduras. As farinhas de trigo, mandioca são fortificadas com ácido fólico no Brasil. Infelizmente, por conta da industrialização dos alimentos, a dieta está cada vez mais pobre em ácido fólico.

O ideal é sempre se consultar ainda durante o período pré-natal (idealmente) ou após o nascimento da criança com anencefalia um médico geneticista. Irá ser realizado o aconselhamento genético assim como será explanada todas as informações relativas ao defeito de fechamento do tubo neural.

jan 11
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Teste genético de ancestralidade genealogia

O que é o teste genético de ancestralidade?

By | Genética Médica e Genômica | No Comments

A busca por suas origens é o primeiro grande passo de qualquer indivíduo. Todos um dia já passaram pela situação de realizar uma arvore genealógica. Buscar por seus antepassados e as origens de sua família faz parte do desenvolvimento de qualquer indivíduo, e a genética pode auxiliar nesta árdua missão, com o teste de ancestralidade.

O teste genético de ancestralidade, ou simplesmente teste de ancestralidade, é um teste genético em que as pessoas interessadas em história familiar (genealogia) obtêm informação além do que podem aprender com parentes ou da documentação em cartórios.

O teste genético de ancestralidade avalia a variações do DNA pode fornecer pistas sobre a origem dos ancestrais de uma pessoa e sobre as relações entre as famílias. Certos padrões de variação no DNA são partilhados entre pessoas de determinados grupos populacionais.

Quanto maior o grau de parentesco entre dois indivíduos, duas famílias ou duas populações, mais padrões de variação de DNA eles poderiam compartilhar.

O teste genético de ancestralidade possui muitas limitações e pouca aplicabilidade clínica. Os serviços que oferecem o teste genético de ancestralidade comparam os resultados do teste genético de um indivíduo a diferentes bancos de dados de testes anteriores. De acordo com o banco de dados, as estimativas de grupo populacional podem não ser consistentes de um serviço para outro.

Não é necessário saber muito sobre história para saber que a maioria das populações humanas migrou muitas vezes ao longo de sua história e se misturou a grupos próximos. As estimativas de grupo populacional baseadas em testes genéticos podem diferir das expectativas de um indivíduo.

Em grupo populacional mais restrito, possui menor variabilidade genética, devido ao tamanho do grupo e à história, a maioria dos membros possui muitas variações do DNA em comum. Por exemplo, devido à baixa variabilidade genética, pode ser difícil distinguir pessoas que têm um ancestral comum relativamente recente, como primos em quinto grau, do grupo como um todo.

O teste genético de ancestralidade é oferecido por várias empresas, especialmente no exterior, no modelo teste genético direto ao consumidor (ver link). Entretanto estes testes genéticos não são utilizados na prática clínica, possuem finalidade mais “recreativa” do que um teste genético em que vai mudar a saúde de um indivíduo; vide os testes genéticos que são utilizados para provar ser judeu (ver link).

Descubra suas origens agora

Como todo teste genético, reforço a necessidade do aconselhamento genético e avaliação de um médico geneticista para ser realizado.

jan 09
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Microdeleção do Cromossomo Y AZF AZFa AZFb AZFc Infertilidade Masculina

Microdeleção do cromossomo Y como causa de infertilidade masculina.

By | Reprodução Humana | No Comments

A microdeleção do cromossomo Y  é  uma condição geneticamente determinada, rara, que afeta a produção dos espermatozóides e é uma das causas de infertilidade masculina (ver link). Possuir uma microdeleção do cromossomo Y significa que é difícil ou impossível para os homens afetados terem filhos.

O testiculo de um homem afetado pode não produzir nenhum espermatozóides maduros (azoospermia) ou menos do que o número usual de espermatozóides (oligospermia) ou espermatozóides com formato anormal ou que não se movem adequadamente.

Homens com microdeleção do cromossomo Y não apresentam outros sinais ou sintomas relacionados à condição, apenas infertilidade.  Alguns homens com microdeleção do cromossomo Y podem ter oligospermia grave, ou seja, menos de 5 milhões de espermatozóide por mililitro de esperma, e podem eventualmente gerar um filho naturalmente.

As tecnologias de reprodução assistida (ver link) podem ajudar outros homens afetados; a maioria dos homens com microdeleção do cromossomo Y pode haver alguns espermatozóides, dependenda região deletada.

São três as regiões de azoospermia (AZF, do inglês, azoospermia factor):

AZFa: também conhecida como síndrome de células de Sertoli, em que há aplasia de células germinativas. Para os homens com microdeleção da AZFa, é virtualmente zero a chance de encontrar espermatozóide, mesmo na microdissecção testicular (TESE).

AZFb; parada de maturação espermática, em que há formas prematuras de espermatozóide, entretanto nenhum espermatozóide maduro. Assim como na AZFa, a AZFb não é possível utilizar espermatozóides do homem com microdeleção do AZFb.

AZFc: hipoespermatogêneses, neste caso há produção pouca de espermatozóides, com contagem inferiores a 5 milhões de espermatozóides por mililitro de sêmen. Pode ser feito fertilização in vitro do tipo ICSI, com espermatozóide do ejaculado, ou até mesmo realizar a microdissecção testicular (TESE)

O ideal é buscar um médico geneticista que irá realizar o diagnóstico correto e assim poder, em conjunto com médico especializado em reprodução humana, qual o tratamento é melhor indicado para cada caso.

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