Terapia de reposição enzimática: tratamento das doenças lisossômicas

Quando se fala em tratamento de doenças raras, sempre se fala em medicamentos órfãos. Estes medicamentos são drogas única para uma doença específica. Existe para as doenças lisossômicas, como a mucopolissacaridose, a terapia de reposição enzimática.

A terapia de reposição enzimática é utilizada para doenças genéticas em que há produção insuficiente ou nula de uma enzima. Esta enzima normalmente está nos lisossomos, organela da célula que é responsável pela digestão.

A quantidade insuficiente de enzima faz com que o corpo acumule substancias nocivas ao indivíduo, por isto as doenças lisossômicas também são chamadas de doenças de deposito lisossômico.

A terapia d reposição enzimática, como o próprio nome diz, realiza a reposição da enzima que o organismo normalmente não produz. A enzima é produzida em laboratório, a partir de células geneticamente modificadas. Esta enzima é purificada, colocada em frascos e por fim, administrada em pessoas que se beneficiariam com a reposição da enzima.

Em muitas doenças genéticas raras, como a doença de Fabry, o único tratamento eficaz seria a reposição enzimática. Como é uma doença de deposito, e este se acumula com o tempo, o ideal é o início do tratamento o mais cedo possível.

Algumas doenças lisossômicas podem ser observadas logo aos primeiros meses de vida. Assim, com o diagnostico precoce é possível a realização do inicio mais cedo possível do tratamento e minimizar os efeitos do acumulo da substancia nociva ao indivíduo.

Como todo tipo de medicação, a terapia de reposição enzimática podem apresentar efeitos colaterais. Bem como existem medicações que já foram retiradas do mercado por conta de falta de eficácia.

O acompanhamento com médico geneticista durante a terapia de reposição enzimática é imprescindível. Este, além de indicar a medicação correta, irá avaliar a eficácia, bem como se há ou não observação de efeitos colaterais do medicamento.

Caio Graco Bruzaca

Author Caio Graco Bruzaca

Médico geneticista pela Unicamp e Sociedade Brasileira de Genética Médica e Genômica (SBGM). Especialista em genética de casais (perda gestacional recorrente, infertilidade, casais de primos), medicina fetal, oncogenética e doenças raras.

More posts by Caio Graco Bruzaca

Leave a Reply