Um filho com malformação fetal é aquele que apresenta alterações em diferentes órgãos, como cardiopatias, hidrocefalia, onfalocele, entre outras. Essas condições são comuns nos ambulatórios de Genética Médica e fazem parte do que costumo chamar de “Genética de Casais”, com destaque especial para uma área pela qual tenho grande apreço: a medicina fetal.
Quando estamos diante de um casal que vivenciou uma perda gestacional de um feto malformado, abre-se um leque de possibilidades diagnósticas e de exames complementares a serem considerados. Diferentemente dos casos de perda gestacional recorrente, nesse contexto não se indicam exames para investigar trombofilias, alterações uterinas ou hipotireoidismo, pois esses fatores não estão associados a fetos com malformações múltiplas.
Nessas situações, é imprescindível utilizar exames de imagem e de avaliação pré-natal, como:
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Ultrassonografias seriadas,
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Ecocardiograma fetal,
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Ressonância magnética nuclear,
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Tomografia computadorizada com reconstrução 3D (em casos de suspeita de displasia esquelética).
No âmbito diagnóstico, podem ser solicitados:
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Cariótipo fetal, a partir de amostras obtidas por vilosidade coriônica, amniocentese ou cordocentese;
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Exames mais avançados, como o CGH-Array (hibridização genômica comparativa) ou o SNP-Array (variação por polimorfismo de nucleotídeo único);
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Sequenciamento gênico ou testes para mutações específicas, quando há suspeita clínica direcionada.
Além disso, a avaliação genético-clínica pós-natal é de extrema importância. Ela inclui o registro fotográfico, radiografias do feto e coleta de sangue do cordão umbilical, que juntos fornecem subsídios valiosos para a investigação genética e reprodutiva do casal.
O maior desafio, entretanto, está na realização dos exames certos, no momento certo. A maioria dos casais que atendo não dispõe desses exames, pois geralmente só são encaminhados ao geneticista após a perda gestacional, e não durante a gestação — como seria o ideal. Por isso, é fundamental sensibilizar os profissionais da obstetrícia e da medicina fetal quanto ao papel essencial do médico geneticista na equipe multidisciplinar.
Hoje foi um dia especialmente produtivo. Participei do Fetus 2018, apresentando a palestra “Gestação anterior com feto polimalformado: o que devemos investigar na próxima gestação”, representando a Chromosome® Medicina Genômica. Foi uma excelente oportunidade para destacar a importância do médico geneticista e dos exames genéticos nesse contexto. O evento, voltado para especialistas em medicina fetal, abordou também a relevância da coleta de materiais e dos procedimentos post-mortem com o feto — informações cruciais para orientar as gestações futuras.
Texto escrito pelo Dr. Caio Bruzaca, corrigido e revisado por ferramenta de inteligência artificial.
