Sequenciamento completo do exoma: mapeamento genético do indivíduo inteiro

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Existem diversos tipos de testes genéticos. O sequenciamento gênico inclui os painéis gênicos, o sequenciamento de gene único e por fim o sequenciamento completo do exoma e o sequenciamento completo do genoma.

Na prática clínica do médico geneticista, especialmente no estudo das doenças raras, após esgotada a investigação de alterações de cromossomos, e ainda sim não foi possível fechar o diagnóstico, pode ser solicitado o sequenciamento completo do exoma.

Este tipo de exame genético, seria o mais próximo do “mapeamento genético do indivíduo inteiro”, ou seja, é possível sequenciar absolutamente todos os genes. Quando se sequencia apenas a parte codificante, ou seja, aquela que tem as receitas das proteínas, região denominada éxons, temos o exoma do indivíduo.

Da mesma forma, acredita-se que a maioria das mutações gênicas causadoras de alguma doença ocorre em éxons, a técnica mais válida para prática clínica seria o sequenciamento completo do exoma.

O sequenciamento completo do exoma é realizado com a mesma técnica dos painéis gênicos, o sequenciamento de nova geração, ou NGS da sigla em inglês. Com o avanço das tecnologias, foi possível entregar um resultado mais preciso e em menos tempo ao menor custo. Infelizmente, a maioria dos diagnósticos realizados pelo sequenciamento do exoma não muda o tratamento do indivíduo, mas pode responder a grande dúvida de qual doença rara que a pessoa tem.

Apesar de muitas doenças de genética poderem ser identificadas com o sequenciamento completo do exoma, a maioria das informações obtidas por este teste ainda são possuem um significado, ou seja, ainda não sabemos exatamente o que querem dizer ou se tem alguma aplicabilidade clínica, as chamadas variantes de significado incerto (VUS). Além disso,  o sequenciamento completo do exoma possui riscos e limitações e é comum o aparecimento dos achados incidentais neste tipo de exame.

Infelizmente, na saúde suplementar este exame ainda não tem cobertura obrigatória pela ANS, segundo a RN nº428/2018 e infelizmente não irá entra no ROL da ANS de 2020. No SUS, a Conitec orientou a não incorporação da tecnologia, entretanto saiu uma portaria do ministério da saúde sobre a incorporação do sequenciamento completo do exoma no SUS para deficiência intelectual.

Na dúvida, sempre procure um médico geneticista antes da realização de quaisquer teste genético, bem como a realização do aconselhamento genético pré e pós teste.

Caio Graco Bruzaca

Author Caio Graco Bruzaca

Médico geneticista pela Unicamp e Sociedade Brasileira de Genética Médica e Genômica (SBGM). Especialista em genética de casais (perda gestacional recorrente, infertilidade, casais de primos), medicina fetal, oncogenética e doenças raras.

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