Mutação do DNA mitocondrial e a doença mitocondrial

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O nosso corpo é formado por células, a maior parte do DNA está dentro do núcleo das células, genes, mas também podem estar dentro da mitocondria. A mitocondria é uma estrutura ou organela citoplasmática, ou seja, a parte da célula responsável pela energia da célula.

A pequena parte do DNA que está dentro da mitocôndria é chamado DNA mitocondrial ou mtDNA. Muitos casos em que são herdadas mutações no DNA mitocondrial. A mitocôndria funciona de forma alterada, alterando a forma de produção de energia, o que pode levar, principalmente, a alteração no desenvolvimento, crescimento e função dos órgãos e sistemas do nosso corpo.

A doença mitocondrial, na verdade o grupo das doenças mitocondriais, envolvem múltiplos órgãos e sistemas. O principal efeito da mutação no DNA mitocondrial é em órgãos que necessitam de muita energia, incluindo-se coração, cérebro e músculos.

Apesar da variabilidade de como as doenças mitocondriais se manifestam, manifestam-se com: fraqueza e perda de massa muscular, alteração no movimento, diabetes, insuficiência renal, involução neuropsicomotora, convulsão e epilepsia. Também podem apresentar perda auditiva e alterações oftalmológicas.

Para se suspeitar de uma doença mitocondrial, deve-se ao mínimo ter uma alteração de fundo de olho sugestivo, além de alterações nos órgãos sugestivos de doença mitocondrial. Estas condições em sua maioria não possuem um tipo de tratamento específico. Também há mutações no DNA nuclear que causam doença mitocondrial. 

O ideal, em caso de suspeita de qualquer doença mitocondrial, é a consulta com médico geneticista, bem como a realização dos testes genéticos corretos e realização do aconselhamento genético.

Caio Graco Bruzaca

Author Caio Graco Bruzaca

Médico geneticista pela Unicamp e Sociedade Brasileira de Genética Médica e Genômica (SBGM). Especialista em genética de casais (perda gestacional recorrente, infertilidade, casais de primos), medicina fetal, oncogenética e doenças raras.

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