Olhos de cores diferentes e mechas brancas: pode ser síndrome de Waardenburg

By novembro 24, 2019Doenças Raras

A síndrome de Waardenburg é um grupo de doenças raras genéticas que se apresentam com perda auditiva (surdez), olhos de cores diferentes (heterocromia de íris) e mechas brancas no cabelos.

A maioria de pessoas com síndrome de Waardenburg apresenta audição normal. Em alguns casos, podem apresentar-se com surdez moderada a profunda. Pode ocorrer a perda auditiva desde o nascimento.

A heterocromia de íris é muito comum em pessoas com síndrome de Waardenburg. A heterocromia de íris é o nome técnico para olhos de cores diferentes, por exemplo, castanho de um lado e azul do outro.

Assim como os olhos, o cabelo apresenta-se com coloração típica. A coloração distinta dos cabelos com presença de dois tons diferentes. Mechas brancas ou grisalhas é um sinal comum. Atendi uma paciente que gastava rios de tinta para cabelo para essas mechas.

Na mesma família, as características da síndrome de Waardenburg podem variar bastante. É uma condição que passa de geração em geração, com padrão de herança autossômico dominante.

O ideal, sempre frente a um caso com síndrome de Waadenburg, é necessária a avaliação com médico geneticista para realização do aconselhamento genético, bem como definição do melhor manejo, estimativa de risco e poder oferecer possibilidades de tratamento aos pacientes.

Caio Graco Bruzaca

Author Caio Graco Bruzaca

Médico geneticista pela Unicamp e Sociedade Brasileira de Genética Médica e Genômica (SBGM). Especialista em genética de casais (perda gestacional recorrente, infertilidade, casais de primos), medicina fetal, oncogenética e doenças raras.

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