Síndrome de Kartagener: a discinesia ciliar primária

Síndrome de Kartagener, discinesia ciliar primária: infeções respiratórias, inversão dos órgãos, situs inversus totalis e dificuldade para engravidar

A síndrome de Kartagener ou discinesia ciliar primária é caracterizada por infeções respiratórias, inversão dos órgãos do corpo (situs inversus totalis) e dificuldade para engravidar (infertilidade).

Na síndrome de Kartagener, todos os sinais e sintomas são causados ​​por alterações nos cílios e flagelos das células, não confundir com os cílios dos olhos. Os cílios que estou falando são projeções microscópicas em forma de “pelos” que estão presentes na superfície das células.

Os cílios estão presentes nos revestimentos das vias aéreas, no sistema reprodutivo e em outros órgãos e tecidos. Já os flagelos são estruturas semelhantes à cauda, ​​semelhantes aos cílios, estão em especial nos espermatozóides, e servem para se movimentarem.

No trato respiratório, os cílios auxiliam a movimentação do muco em direção a garganta a partir de seus movimentos para frente e para trás. O andar do muco auxilia a eliminação de líquidos, de bactérias e de partículas dos pulmões.  Pessoas com síndrome de Kartagener apresentam problemas respiratórios desde o nascimento e fazem com que desencadeie problemas respiratórios de repetição.

A outra característica típica destes indivíduos é a posição invertida dos órgãos do tórax e do abdome. É o que chamamos de situs inversus totalis, ou inversão total do corpo. O coração e o estomago, que normalmente ficam do lado esquerdo, invertem-se e tornam-se do lado direito, o mesmo ocorre com o fígado que se posiciona-se nesta síndrome do lado esquerdo. A inversão dos órgãos não afetam a sua funcionabilidade.

A síndromed de Kartagener pode ocorrer a infertilidade, pois ocorre a dificuldade na movimentação da cauda do espermatozóide e dos cílios da tuba uterina. Nesse caso, no espermograma todos os espermatozóides são imóveis. Nas mulheres, ocorre não funcionamento adequado da tuba uterina. Em ambos é indicativo para realização de fertilização in vitro.

O ideal, sempre que suspeitado desta condição a avaliação com médico geneticista, para o correto diagnóstico e o manejo. Assim como a devida realização do aconselhamento genético para definir não só os riscos reprodutivos, bem como a avaliação do prognóstico do indivíduo.

Caio Graco Bruzaca

Author Caio Graco Bruzaca

Médico geneticista pela Unicamp e Sociedade Brasileira de Genética Médica e Genômica (SBGM). Especialista em genética de casais (perda gestacional recorrente, infertilidade, casais de primos), medicina fetal, oncogenética e doenças raras.

More posts by Caio Graco Bruzaca

Leave a Reply