Síndrome de Ehlers-Danlos: conheça a SED

By novembro 20, 2019Doenças Raras

A síndrome de Ehlers-Danlos, é um grupo de doenças genéticas raras que afeta o tecido conjuntivo. O tecido conjuntivo, como o próprio nome diz, tem função de conectar a pele, ossos, vasos sanguíneos e outros tecidos e órgãos.

Alteração no tecido conjuntivo e no colágeno pode levar a sinais e sintomas. A principal característica da síndrome de Ehlers-Danlos é a frouxidão ligamentar, ou melhor as articulações mais flexíveis e até mesmo complicações que levam a risco a vida.

Como grupo de doenças, a síndrome de Ehlers Danlos (SED) apresenta-se com mais de 13 tipos diferentes. O tipo mais comum está realacionada a hipermobilidade, ou seja, grande movimentação articular. Muitos artistas contorcionistas apresentam a síndrome de Ehlers Danlos (SED).

Esta condição pode ser observada logo nos primeiros dias de vida. Lactentes e crianças com frouxidão ligamentar podem apresentar com hipotonia (musculatura com tônus diminuído), e muitos casos apresentam-se com atraso motor leve, com demora em aprender a sentar e andar.

Apresenta-se ainda articulações frouxas caracterizadas por luxação e dor crônica. Em bebês, a presença de luxação de quadril pode ser um sinal da síndrome de Ehlers-Danlos.

Outros sinais podem apresentar-se em pessoas com síndrome de Ehlers-Danlos (SED), incluindo-se pele macia e aveluldada com elasticidade. A cicatrização é prejudicada, com a alteração no tecido conjuntivo. Dessa forma, deve-se prevenir ferimentos, evitando-se esportes de contato.

Pessoas com SED podem apresentar-se com escoliose, ou seja, curvatura da coluna. Além da forma mais grave apresentar rompimento imprevisível de vasos sanguíneos, pela fragilidade do tecido conjuntivo nos vasos. Outros órgãos apresentam-se com maior fragilidade, como o intestino e o útero durante a gravidez.

A SED é conhecida como uma doença zebra, por conta da dificuldade em se diagnosticar na clínica médica. Muitas vezes é confundida com outras doenças, e muitos médicos, infelizmente, não pensam em SED como diagnostico diferencial.

O ideal, sempre frente a um caso com síndrome de Ehlers-Danlos, é necessária a avaliação com médico geneticista para realização do aconselhamento genético, bem como definição do melhor manejo, estimativa de risco e poder oferecer possibilidades de tratamento aos pacientes.

Caio Graco Bruzaca

Author Caio Graco Bruzaca

Médico geneticista pela Unicamp e Sociedade Brasileira de Genética Médica e Genômica (SBGM). Especialista em genética de casais (perda gestacional recorrente, infertilidade, casais de primos), medicina fetal, oncogenética e doenças raras.

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