O que é uma doença rara: definição

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Quando escrevo, falo muito em doença rara e condição rara. Mas o que significa isto? As doenças raras são condições que afetam um número muito pequeno de pessoas na população geral. Tem como definição, doença rara aquela doença que tem frequência menor de 1 para cada 2000 pessoas.

A doença rara, apesar do nome, pode ser mais frequente em um local e menos em outra. O melhor exemplo é a anemia falciforme, muito frequente no estado do Maranhão, e menos frequente no estado do Rio Grande do Sul.

Apesar do nome doença rara, em conjunto, abrange pelo menos 8000 doenças diferentes. De modo geral, as doenças genéticas são raras, mas nem toda doença rara tem fundo genético. Inclui-se doenças raras: a neuromielite ótica (imunológica), síndrome de Moebius (disrupção na formação fetal) e a doença de Whipple (infecciosa).

Em geral, as doenças raras são crônicas, progressivas, ou imutáveis no sentido de não ter um tratamento específico. Há aquelas consideradas congênitas, ou seja, observadas desde o nascimento, por exemplo a síndrome de Angelman; e outras que ocorrem após certa idade como a doença de Machado-Joseph.

Infelizmente, durante o curso de medicina, pouco ou nada se explora relativo da doenças raras. Somos treinados para lidar com o comum: diabetes, hipertensão, doenças infecciosas na infância. Ainda é um campo muito vasto, mas com pouco conhecimento. Vale lembrar que a especialidade Genética Médica foi reconhecida no Brasil em 1983.

O ideal, sempre frente a suspeita de alguma doença rara, é importante o encaminhamento para um médico geneticista e realização do aconselhamento genético, bem como definição do melhor manejo, estimativa de risco e poder oferecer possibilidades de tratamento aos pacientes.

Caio Graco Bruzaca

Author Caio Graco Bruzaca

Médico geneticista pela Unicamp e Sociedade Brasileira de Genética Médica e Genômica (SBGM). Especialista em genética de casais (perda gestacional recorrente, infertilidade, casais de primos), medicina fetal, oncogenética e doenças raras.

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