A fenilcetonúria e o teste do pezinho

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A fenilcetonúria (PKU) é um doença genética rara que aumenta os níveis de uma substância chamada fenilalanina no sangue. Fenilalanina é um aminoácido essencial e é obtido a partir do que comemos. A fenilalalina é encontrada em todos os derivados animais, em especial leite e derivados; e adoçantes.

A pessoa com diagnóstico de fenilcetonúria não consegue digerir bem a fenilalanina, e apresenta níveis elevados no sangue desta substancia. A presença da fenilalanina em níveis aumentados no organismo são tóxicos para a pessoa, especialmente ao cérebro.

Pessoas com fenilcetonúria (PKU) não tratada, ou seja, com níveis elevados de fenilalanina podem apresentar atraso do desenvolvimento neuropsicomotor e até mesmo deficiência intelectual. O nome fenilcetonúria (PKU) é derivado da urina característica destas pessoas.

Pessoas com fenilcetonúria (PKU) apresentam, quando não tratados, convulsões, alterações de comportamento (com agitação psicomotora) e transtornos psiquiátricos. Apresentam ainda tendendcia a ter pele e cabelos mais claros que os familiares.

A fenilcetonúria (PKU) é um dos erros inatos do metabolismo tratáveis. Foi a primeira a ser triada no teste do pezinho, inclusive hoje é muito improvável encontrar uma criança com os sintomas da fenilcetonúria (PKU).

O tratamento é iniciado assim que o indivíduo é diagnosticado com fenilcetonúria (PKU). Consiste em uma dieta restrita a alimentos com baixo teor de fenilcetonúria (PKU), ou seja, com mínimo de derivados animais e adoçantes. Entretanto, por apresentar dietas ricas em carboidratos, muitas crianças com fenilcetonúria (PKU) apresentam obesidade, mas apresentam vida muito próxima do normal.

O ideal, sempre frente a um caso com fenilcetonúria ou alguma outra alteração no teste do pezinho, é necessária a avaliação com médico geneticista para realização do aconselhamento genético, bem como definição do melhor manejo, estimativa de risco e poder oferecer possibilidades de tratamento aos pacientes.

Caio Graco Bruzaca

Author Caio Graco Bruzaca

Médico geneticista pela Unicamp e Sociedade Brasileira de Genética Médica e Genômica (SBGM). Especialista em genética de casais (perda gestacional recorrente, infertilidade, casais de primos), medicina fetal, oncogenética e doenças raras.

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