Esclerose lateral amiotrófica e suas bases genéticas

A esclerose lateral amiotrófica (ELA) é uma doença neurológica progressiva que afeta o neurônio motor. Este tipo de célula está relacionada ao movimento do corpo, em especial ao músculo e são encontradas no cérebro e na medula espinhal.

Pessoas com a ELA apresentam-se com a morte prematura dos neurônios motores. Leva ao longo do tempo a fraqueza muscular, perda de massa muscular e perda do controle do movimento do corpo.

Existem muitos tipos diferentes de ELA. A maioria dos casos é uma doença esporádica, ou seja, não tem uma base genética definida. A ELA esporádica apresenta-se com características típicas, com a doença iniciando-se entre cinquenta e sessenta anos de idade. Apresenta-se com velocidade das comorbidades é rápida.

A ELA familiar ou genética é a forma mais rara da ELA. Menos de 10% de todos os pacientes com ELA apresenta-se com esta forma. Possui como característica a presença de histórico familiar com muitas pessoas com ELA.

A ELA familiar, os sintomas apresentam-se com dez anos antes da ELA esporádica, mas pode apresentar-se na infância ou na adolescência, a ELA juvenil.  Possui uma evolução mais lenta, e pode perdurar anos para a perda da movimentação dos membros.

Muitos dos pacientes com ELA apresentam os primeiros sinais e sintomas, mas por serem muito sutis, são passados desapercebidos. Apresentam-se com espasmos musculares, caibras, rigidez muscular ou fraqueza. Algumas pessoas podem apresentar disartria (dificuldade de articulação da fala) e até mesmo dificuldade de mastigar ou engolir (disfagia).

A perda do neurônio motores apresentam-se com o passar da progressão da ELA, e os braços e as pernas começam a parecer mais finos à medida que o tecido muscular se atrofia. Perdendo-se assim a força muscular e capacidade de caminhar.

Infelizmente, muitas pessoas com ELA tornam-se dependentes de cadeira de rodas e cada vez mais precisam de ajuda com cuidados pessoais e outras atividades da vida diária. Respirar torna-se difícil porque os músculos do sistema respiratório enfraquecem. Mas em ocasião nenhuma pode ser administrado oxigênio puro para estes pacientes.

Nos Estados Unidos e na Europa, o gene C9ORF72 representa 30-40% dos casos. O gene SOD1 apresentam 15-20% da ELA familiar, e os genes TARDBP e FUS a minoria dos casos. No Brasil, o principal gene relacionados a ELA familiar é o VAPB, em que causa uma forma tipicamente brasileira de ELA.

O ideal, sempre frente a um caso de ELA, em especial com histórico familiar, é necessária a avaliação com médico geneticista para realização do aconselhamento genético, bem como definição do melhor manejo, estimativa de risco e poder oferecer possibilidades de tratamento aos pacientes.

Caio Graco Bruzaca

Author Caio Graco Bruzaca

Médico geneticista pela Unicamp e Sociedade Brasileira de Genética Médica e Genômica (SBGM). Atuo em genética de casais (perda gestacional recorrente, infertilidade, casais de primos), medicina fetal, oncogenética e doenças raras.

More posts by Caio Graco Bruzaca

Leave a Reply

Abrir WhatsApp
Precisa de ajuda?