Ataxia de Friedreich: ataxia recessiva

Ataxia de Friedreich: ataxia recessiva, dificuldade para andar, diabetes, perda da coordenação e força das pernas perda; rigidez muscular; espasticidade.

A ataxia de Friedreich faz parte do complexo das doenças neurogenéticas. Dentro das doenças neurogenéticas, existem as relacionadas a alteração do movimento, em especial as ataxia hereditárias.

A Ataxia de Friedreich é uma condição genética determinda que afeta o sistema nervoso e causa problemas de movimento. As pessoas diagnosticadas com a ataxia de Friedereich apresentam dificuldade para andar, perda da coordenação das pernas, também conhecida como ataxia. Em geral, esta doença é progressiva, ou seja, piora com o tempo.

Além desta alteração neurológia, a ataxia de Friedreich pode manifestar-se em conjunto com outros sintomas. Inclui-se:  perda gradual de força e sensação a dores nos membros; rigidez muscular (espasticidade); e fala, audição e visão prejudicadas.

Além disso, indivíduos com ataxia de Friedreich podem apresentar acometimento em outros órgãos, em especial problemas cardíacos, como a cardiomiopatia hipertrófica, que aumenta o tamanho e enfraquece o músculo cardíaco, e com o passar do tempo, pode ser fatal. A diabetes também é outra comorbidade muito frequente, e menos comum a presença de escoliose.

Diferentemente das ataxias dominantes, como a doença de Machado-Joseph, a grande maioria dos casos de ataxia de Friedreich inicia-se com sinais e sintomas por volta dos 5 a 15 anos de vida. As primeiras características perceptíveis são a falta de coordenação e equilíbrio. Infelizmente, muitos casos apresentam-se em cadeira de rodas em torno de uma década após início dos sintomas.

A presença de mutações no gene FXN é causam ataxia de Friedreich. Este gene alterado faz com que a frataxina não funcione plenamente, sendo esta proteína importante para a mitocôndria.

Neste gene, há uma sequencia de tripletos GAA, e a partir da a expansão de tripletos pode manifestar a ataxia de Friedreich. Nesta doença, ocorre também o fenômeno da antecipação, semelhante a doença de Huntington e a síndrome do X-frágil.

O ideal é buscar sempre um médico geneticista, que em conjunto com o neurologista irá manejar o caso, bem como avaliar os melhores testes genéticos a serem realizados e realizar o aconselhamento genético.

Caio Graco Bruzaca

Author Caio Graco Bruzaca

Médico geneticista pela Unicamp e Sociedade Brasileira de Genética Médica e Genômica (SBGM). Especialista em genética de casais (perda gestacional recorrente, infertilidade, casais de primos), medicina fetal, oncogenética e doenças raras.

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