Albinismo oculocutâneo: ausência de melanina na pele

Quando falamos em determinação de cor dos olhos e cor dos cabelos, além da pele, estas são heranças multifatoriais, em que há uma interação entre a genética do indivíduo e o meio ambiente. Entretanto, há condições geneticamente determinadas que podem alterar a coloração do indivíduo, inclui-se o albinismo oculocutâneo.

O albinismo oculocutâneo apesar de parecer uma única condição rara, é na verdade um grupo de condições que afetam a coloração da pele, cabelos e olhos. A coloração da pele, cabelos e olhos são decorrentes da quantidade de melanina no indivíduo. No caso do albinismo oculocutâneo, não há pigmentação de melanina, por isto a coloração da pele.

As pessoas com albinismo oculocutâneo apresentam-se com pele bem clara, cabelos brancos ou loiros bem claros, além de apresentar iris transparente a tal ponto de apresentar olhos muito azuis a roseados. Por conta da ausencia de melanina na pele, pessoas com albinismo oculocutaneo necessitam de cuidados de proteção solar. A exposição solar a longo prazo aumenta em muito o risco de danos e câncer de pele, incluindo-se o melanoma, câncer de pele muito agressivo.

Além da coloração transparente da iris, no albinismo oculocutâneo, a retina é mais sensível a luz, por isto é frequente a fotofobia e a necessidade constante de óculos escuros com proteção ultravioleta. Também é frequente alterações de visão, incluindo-se a diminuição da nitidez, nistagmo (movimentos oculares rápidos e involuntários).

Existem pelo menos quatro subtipos de albinismo oculocutâneo. Mas todos apresentam padrão de herança autossômico recessivo, ou seja, ambos os pais são portadores normais, e o filho apresenta-se com albinismo. Vale ressaltar que no albinismo oculocutâneo, há apenas a ausência de melanina, ou seja, respeita os traços étnicos, como africanos e asiáticos.

O ideal, sempre frente a um caso com albinismo oculocutâneo, é necessária a avaliação com médico geneticista para realização do aconselhamento genético, bem como definição do melhor manejo, estimativa de risco e poder oferecer possibilidades de tratamento aos pacientes.

Caio Graco Bruzaca

Author Caio Graco Bruzaca

Médico geneticista pela Unicamp e Sociedade Brasileira de Genética Médica e Genômica (SBGM). Especialista em genética de casais (perda gestacional recorrente, infertilidade, casais de primos), medicina fetal, oncogenética e doenças raras.

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