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Genética Médica e Genômica

Terapia gênica, tratamento para doenças genéticas ainda experimental, que visa utilizando um vetor (vírus), a mudança de um gene mutado por um gene saudável

Terapia gênica e o tratamento para doenças genéticas

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Infelizmente, muitas condições geneticamente determinadas não possuem um tratamento específico. Algumas condições requerem mudança de dieta, como a doença da urina da xarope do bordo ou terapia de reposição enzimática nos erros inatos do metabolismo.

A terapia gênica é uma técnica ainda experimental. A ideia deste tipo de terapia seria utilizar os genes para tratar ou prevenir doenças. Num futuro próximo, a terapia gênica pode permitir o tratamento de doenças geneticamente determinadas inserindo o gene normal nas células do paciente.

Existem várias abordagens para proporcionar terapia genética, incluindo:

  • Substituição um gene alterado que causa doença, por uma cópia saudável do gene;
  • Inativação do gene mutado que está funcionando incorretamente;
  • Introdução um novo gene no corpo para ajudar a combater uma doença.

Do ponto de vista teórico, a terapia genética é projetada para introduzir material genético nas células para compensar genes anormais ou para produzir uma proteína benéfica, diferentemente da técnica da Crisper Cas9.

A terapia gênica, a partir da introdução da cópia normal do gene, faz com que se restaure a função da proteína. Utilizando-se um transportador, chamado vetor geneticamente modificado, para entregar o gene normal.

Este vetor são certos vírus modificados, para que não cause doenças quando usados ​​em pessoas. O vetor pode ser injetado ou administrado por via intravenosa (IV) diretamente em um tecido específico do corpo, onde é absorvido por células individuais.

Se o tratamento for bem sucedido, o novo gene entregue pelo vetor fará uma proteína funcional. As pesquisas estão avançando e avaliando a segurança da terapia genética. Existem estudos que mostraram que essa abordagem pode ter riscos de saúde muito graves, como toxicidade, inflamação e câncer.

A terapia gênica é relativamente nova. Por isso, alguns dos riscos podem ser imprevisíveis; pesquisas tentam garantir que a utilização da terapia gênica seja o mais segura possível.

Apesar de promissora, a terapia gênica permanece arriscada e ainda está em fase de estudo para garantir que ela seja segura e eficaz. Como sempre falo, todo tratamento deve-se pesar risco e benefício, se o risco for maior que o benefício não deve ser realizado.

Antes de iniciar qualquer tratamento experimental, por mais promissor que seja, procure um médico geneticista para verificar se este tratamento é indicado para o seu caso, além de avaliação de risco-benefício.

Epigenética o que é? Como funciona a epigenética?

O que é a epigenética? Como funciona a epigenética?

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Com a evolução da genética, ocorreu a ascendência de áreas da genética que estudam temas específicos. A atividade gênica pode ser afetada por modificações da estrutura do DNA que, entretanto, não alteram a sequência de DNA podem afetar a atividade gênica.

Estas alterações da estrutura do DNA podem ser compostos químicos que são adicionados a genes únicos podem regular sua atividade. O estudo dessas modificações da estrutura do DNA é conhecida como a epigenética, e estas alterações são denominadas alterações epigenéticas.

O epigenoma é o conjunto de todos os compostos químicos que foram adicionados à totalidade do DNA (genoma) como forma de regular a atividade (expressão) de todos os genes dentro do genoma. Compostos químicos do epigenoma estão ligados ao DNA e não fazem parte da sua sequência.

O meio externo ao indivíduo apresenta influências ambientais, como a dieta de uma pessoa e a exposição a agrotóxicos, poluentes. Estes fatores também podem afetar o epigenoma. Modificações epigenéticas permanecem enquanto as células se dividem e, em alguns casos, podem ser herdadas através das gerações.

As alterações epigenéticas podem ajudar a determinar se os genes são ativados ou desativados e podem influenciar a produção de proteínas em certas células.  Garantem, dessa forma, que apenas as proteínas necessárias sejam produzidas.

Padrões de modificação epigenética variam entre indivíduos, diferentes tecidos dentro de um mesmo indivíduo e até em células diferentes.

A metilação é a forma mais comum de modificação epigenética. A metilação envolve a ligação de pequenas moléculas chamadas grupos metil, cada qual consistindo de um átomo de carbono e três átomos de hidrogênio, para segmentos do DNA. Quando grupos metil são adicionados a um gene particular, esse gene é desligado ou silenciado, e nenhuma proteína é produzida a partir desse gene.

O principal exemplo de metilação é o que ocorre na síndrome de Prader-Willi e na síndrome de Angelman. Em que o gene é silenciado, SNRP1 e UBE3A respectivamente, a partir dos grupamentos metil.

Outras condições, incluindo cânceres, distúrbios metabólicos e distúrbios degenerativos já foram todas relacionadas a alterações epigenéticas desde a célula quanto ao individuo.

Apesar de citado, a epigenética não age com mudança de características físicas do indivíduo. Por exemplo, mães em que receberam doação de óvulo não passam suas variantes genéticas e consequentemente suas características físicas para seus filhos. Entretanto fazer parte de uma família ou de um grupo social molda a personalidade do indivíduo.

Vale ressaltar que os fenômenos epigenéticos é um desafio, e nem sempre é possível obter uma resposta clara quanto a sua ocorrência. Sempre falo a importância do aconselhamento genético para compreensão dos fenômenos de epigenética.

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O que é um gene?

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O conceito original do gene é a todo material genético capaz de formar uma proteína. O gene é a unidade física e funcional da hereditariedade. Os genes são feitos de DNA e estão guardados dentro do cromossomo. O gene é um livro de receitas para formação de proteína. Existem genes que não são instruções de proteínas, mas são muito importantes para o indivíduo.

Os genes variam em tamanho de algumas centenas de bases de DNA para mais de milhão de bases. Chamamos de bases, as quatro bases nitrogenadas que formam o DNA, a timina, citosina, guanina e adenina. Durante o projeto Genoma Humano, na década de 2000, estimou que temos entre 20.000 e 25.000 genes.

Cada pessoa tem duas cópias de cada gene. Cada cópia foi herdada de um dos genitores. A maioria dos genes é a mesma em todas as pessoas. Apenas um número muito diminuto de genes, inferior a 1%, difere entre os indivíduos.

Cada cópia do gene é chamado de alelos. Estes são formas do mesmo gene com pequenas diferenças na sua sequência de bases de DNA. Essas pequenas diferenças contribuem para as características físicas únicas de cada pessoa.

Cada gene, tem nomes únicos, que normalmente se confunde com a proteína formada. Como os nomes dos genes podem ser longos, são abreviados, em uma junção de letras e números. Um exemplo é o gene do receptor do fator de crescimento dos fibroblastos 3, ou gene FGFR3, responsável pela acondroplasia, forma mais comum de nanismo.

Para cada condição geneticamente determinada, no caso das doenças gênicas, existe um gene ou grupo de genes específicos. Ao buscar um médico geneticista, será avaliado cada caso e a indicação dos melhores testes genéticos, para enfim ocorrer a realização do aconselhamento genético.

As doenças complexas ou doenças multifatoriais: efeito de múltiplos genes (poligênicos) em combinação com estilo de vida e fatores ambientais.

Doenças complexas ou doenças multifatoriais, o que são?

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Existem diversas formas de como uma doença genética é transmitida em uma família. Com o avançar da genética médica, os médicos geneticistas e os pesquisadores em genética médica estão aprendendo muito sobre as bases genéticas de uma condição. Observou-se que quase todas as condições e doenças possuem algum componente genético.

Existem que são causados por um único gene, como é o caso da acondroplasia, forma mais comum de nanismo; a osteogênese imperfeita; ou a doença da urina do xarope do bordo. Estas são as chamadas doenças geneticamente determinadas: as doenças monogênicas.

Entretanto, existem outras doenças, ou condições, em que as bases genéticas são muito mais complexas. A maioria dos problemas médicos comuns, como as doenças cardiovasculares, diabetes tipo 2 e obesidade, não têm uma causa única e exclusivamente genética.

As doenças complexas ou doenças multifatoriais, estão, provavelmente, associados aos efeitos de múltiplos genes (poligênicos) em combinação com estilo de vida e fatores ambientais. Estas condições causadas por múltiplos fatores contribuintes são denominadas doenças complexas ou doenças multifatoriais.

Apesar de as doenças complexas ou condições multifatoriais apresentam alguma relação com agrupamentos nas famílias, eles não possuem um padrão claro de herança, como na herança mendeliana. Dificultando, assim, a determinação do risco de uma pessoa herdar ou transmitir as doenças complexas ou multifatoriais.

A maioria das doenças complexas ou multifatoriais são difíceis de serem estudados, visto que a maioria desses distúrbios ainda não foi possível identificar uma base genética. Muitos médicos geneticistas e pesquisadores continuam com a realização de novas pesquisas a procurar os principais genes, e auxiliado com os conceitos da medicina de precisão, poder auxiliar nas melhores tomadas de decisões em saúde.

Medicina personalizada tratamento individualizado

Medicina personalizada – Individualizando tratamentos

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Com o avanço da medicina, em especial os avanços na genética médica e genômica, muitos conceitos vem sendo construídos e muitos assuntos abordados, inclusive pela mídia. A medicina personalizada é a utilização da informação genética em prol das melhores decisões e tratamentos de um indivíduo.

Existe uma sobreposição e confusão de termos. A medicina de precisão e medicina personalizada são tidas como sinônimos. Mas, entretanto, possuem significados distintos. A ideia de individualização do tratamento é a mesma nas duas modalidades de tratamento.

De acordo com o Conselho Nacional de Pesquisa dos Estados Unidos, a medicina personalizada é uma terminologia mais antiga. O maior problema no uso deste termo é que  a palavra “personalizado” pudesse ser mal interpretada, inclusive sugerir que os tratamentos e as prevenções estão sendo desenvolvidos exclusivamente para cada indivíduo.

Diferentemente, na medicina de precisão, o objetivo é identificar quais as melhores abordagens e decisões serão eficazes, e quais seriam os pacientes com base em fatores genéticos, ambientais e de estilo de vida seriam beneficiados.

Sabendo da possível confusão, o Conselho Nacional de Pesquisa dos Estados Unidos preferiu o termo “medicina de precisão” a “medicina personalizada”. No entanto, algumas pessoas ainda usam os dois termos de forma sinônimas. Muitos laboratórios comerciais utilizam este ou aquele termo, o que muitas vezes podem confundir os pacientes.

Na minha prática clínica como médico geneticista, sempre na escolha de todos os testes genéticos a serem realizados, assim como os possíveis tratamentos, sempre utilizo de artifícios para individualizar as condutas e tomar as melhores identificações.Me

Medicina de precisão genética médica medicina do futuro individualização do tratamento

Medicina de precisão – o futuro da medicina

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Com a evolução da genética médica, tecnologias novas e novas terminologias vem sendo aplicada a prática médica. Uma das grandes evoluções é a medicina de precisão. A medicina de precisão é definida como uma abordagem emergente para tratamento e prevenção de doenças que levando a variabilidade individual de genes, ambiente e estilo de vida para cada pessoa. Esta definição foi elaborada pela Precision Medicine Initiative.

Com a nova abordagem, e o advento da medicina de precisão, permitirá que médicos e pesquisadores consigam com maior precisão, as previsões nas quais estratégias de tratamento e prevenção para uma determinada doença. Assim como será o funcionamento e em quais grupos populacionais. 

Difere-se do tratamento convencional, em que consideram que as principais estratégias de tratamento e prevenção da doença serão desenvolvidas para a pessoa média, com menos consideração pelas diferenças entre os indivíduos. A medicina como é feita atualmente, leva em consideração os erros e acertos, além de não levar em consideração as individualizações.

Apesar de a iniciativa da medicina de precisão é relativamente nova, o conceito de medicina centrada no indivíduo já era aplicado a medicina de diversas formas. O melhor exemplo de como se aplica a medicina de precisão no atual contexto de saúde pública é a própria transfusão sanguínea e os transplantes de órgãos. Prevendo reações adversas, sempre se compatibiliza os doadores e receptores. 

Infelizmente, apesar das inovações, a utilização da medicina de precisão ainda é limitado, e muitas vezes intangível em diversas situações em saúde. Na minha prática como médico geneticista, tento sempre inovar no que há de melhor e mais tecnológico no cuidar da saúde, e na prevenção de doenças genética. 

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O que é um cromossomo?

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Na genética médica, um termo muito comum é o cromossomo. Na explicação sobre o cariótipo, sempre chega na informação do que seria um cromossomo. De forma muito simples, todo corpo é formado por células. Célula é como se fosse um tijolo, e as pessoas como um grande prédio. No núcleo da célula estão o nosso material genético, ou o nosso DNA. O DNA é uma fita, muito fina, que ao ser enrolada, se compacta em uma estrutura denominada cromossomo.

Dessa forma, no núcleo de cada célula humana, a molécula de DNA é guardada e empacotada em uma estrutura de um cromossomo. Cada cromossomo é composto de DNA que está milhares de vezes enrolado em si mesmo, em torno de uma outra estrutura, denominada histonas.

Os cromossomos só são vistos durante a divisão celular, mais especificamente na fase de metáfase. Quando a célula não está se dividindo, os cromossomos não são visíveis no núcleo da célula, mesmo utilizando microscópios óticos de última geração.

Durante a divisão celular, para proteger o nosso DNA, o nosso corpo faz com que este se enrole mais ainda. O DNA torna-se mais compactado durante a divisão celular, e a partir daí pode ser visto em um microscópio. O cariótipo com banda G, ou cariótipo convencional é observado durante uma pausa da divisão celular. Muito do que se sabe sobre os cromossomos é realizado a partir da visualização das metáfases na divisão celular.

Cada cromossomo é composto por diversas partes. O ponto central do cromossomo, como se fosse um cinto de constrição, é chamado centrômero. O centrômero divide o cromossomo em duas partes, ou “braços”. O braço curto do cromossomo é rotulado como “braço p”, do francês, petit ou pequeno.

Já o outro braço do cromossomo é denominado de como “braço q”, por ser a letra depois do “p”. A localização do centrômero em cada cromossomo dá ao cromossomo sua forma característica e pode ser usada para ajudar a descrever a localização de genes específicos. A espécie humana tem um total de 23 pares de cromossomos, sendo 22 cromossomos autossomos e um par de cromossomos sexuais.

O ideal é sempre buscar um médico geneticista para solicitação de exames de genética, bem como a realização do aconselhamento genético.

Genetica médica para não especialista e-book gratis e-book gratuito genética para não geneticistas

Genética médica para não especialistas: e-book gratuito

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Caros leitores, hoje recebi da Sociedade Brasileira de Genética Médica e Genômica (SBGM), em parceria ao conselho federal de medicina (CFM), o livro digitalizado, ou e-book, Genética médica para não especialistas.

Este livro “Genética Médica para não especialistas” foi feito por uma equipe de médicos geneticistas, docentes de diversas universidades conceituadas no Brasil, com intuito de divulgar a especialidade genética médica para outras especialidades e médicos generalistas. Duranto o ano passsado, o CFM realizou uma serie de webnarios, ou seminários online, para educação médica continuada em genética médica.

Sabemos que existe uma deficiência no ensino da genética médica nas graduações em medicina no Brasil, e este e-book Genética médica para não especialistas é um marco, visto que durante anos, muitos médicos não conheciam a genética médica como especialidade médica.

Com o objetivo de educação médica continuada, e poder propagar a genética médica como especialidade médica. Este E-Book melhor explicar os quatro temas principais em genética: deficiência intelectual, malformações congênitas, doenças genéticas de acometimento tardio e erros inatos do metabolismo.

É uma livro “Genética Médica para não especialistas” de leitura fácil, agradável, e que certamente auxiliará muitos médicos não especialistas a entenderem melhor a genética médica.

Clique aqui para baixar.

 

Teste genético de ancestralidade genealogia

O que é o teste genético de ancestralidade?

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O teste genético de ancestralidade, ou simplesmente teste de ancestralidade, é um teste genético em que as pessoas interessadas em história familiar (genealogia) obtêm informação além do que podem aprender com parentes ou da documentação em cartórios.

O teste genético de ancestralidade avalia a variações do DNA pode fornecer pistas sobre a origem dos ancestrais de uma pessoa e sobre as relações entre as famílias. Certos padrões de variação no DNA são partilhados entre pessoas de determinados grupos populacionais.

Quanto maior o grau de parentesco entre dois indivíduos, duas famílias ou duas populações, mais padrões de variação de DNA eles poderiam compartilhar.

O teste genético de ancestralidade possui muitas limitações e pouca aplicabilidade clínica. Os serviços que oferecem o teste genético de ancestralidade comparam os resultados do teste genético de um indivíduo a diferentes bancos de dados de testes anteriores. De acordo com o banco de dados, as estimativas de grupo populacional podem não ser consistentes de um serviço para outro.

Não é necessário saber muito sobre história para saber que a maioria das populações humanas migrou muitas vezes ao longo de sua história e se misturou a grupos próximos. As estimativas de grupo populacional baseadas em testes genéticos podem diferir das expectativas de um indivíduo.

Em grupo populacional mais restrito, possui menor variabilidade genética, devido ao tamanho do grupo e à história, a maioria dos membros possui muitas variações do DNA em comum. Por exemplo, devido à baixa variabilidade genética, pode ser difícil distinguir pessoas que têm um ancestral comum relativamente recente, como primos em quinto grau, do grupo como um todo.

O teste genético de ancestralidade é oferecido por várias empresas, especialmente no exterior, no modelo teste genético direto ao consumidor (ver link). Entretanto estes testes genéticos são mais “recreativos” do que um teste genético em que vai mudar a vida de um indivíduo; vide os testes genéticos para provar ser judeu (ver link).

Como todo teste genético, reforço a necessidade do aconselhamento genético e indicação formal de um médico geneticista para ser realizado.

Teste genético direto ao consumidor ancestralidade 23andMe

O que é o teste genético direto ao consumidor?

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O teste genético direto ao consumidor são comercializados diretamente aos clientes via televisão, anúncios impressos ou pela Internet, e os testes podem ser comprados on-line ou em lojas, incluindo farmácias e supermercados.

Na prática médica, exames complementares são solicitados por profissionais de saúde, como médicos, enfermeiros, nutricionistas, aconselhadores genéticos. A equipe multiprofissional determina quais exames são necessários. Solicitam o teste genético de um laboratório, coletam e enviam a amostra, interpretam os resultados do teste e compartilham os resultados com o paciente.

O teste genético direto ao consumidor, os clientes enviam à empresa uma amostra de sangue ou saliva, e recebem seus resultados diretamente de um site seguro ou em um relatório por escrito. Não há intermediários e não há aconselhamento genético.

O teste genético direto ao consumidor fornece às pessoas acesso a suas informações genéticas sem necessariamente envolver um profissional de saúde. No exterior, atualmente, há dezenas de empresas oferecem testes genéticos diretos ao consumidor para diversas finalidades.

O teste genético direto ao consumidor mais popular utilizam as variantes genéticas para fazer previsões sobre a saúde, fornecer informações sobre traços comuns e oferecer pistas sobre a ancestralidade de uma pessoa.

O número de empresas que fornecem testes genéticos diretos ao consumidor está crescendo, juntamente com a variedade de condições de saúde e características cobertas por esses testes.

Sempre defendo a tese de que antes de a realização de qualquer teste genético, deve ser realizado aconselhamento genético pré e pós-teste genético, alem de uma indicação formal de um médico geneticista.

Infelizmente, mesmo no exterior, há pouca regulamentação dos laboratórios que vendem teste genético direto ao consumidor. É importante avaliar a qualidade dos serviços disponíveis antes de realizar qualquer teste. No Brasil não há regulamentação quanto a estes testes e não são facilmente encontrados para compra.