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Síndrome de Marfan: alteração nos olhos e no coração

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A síndrome de Marfan é uma doença genética associada a alteração no gene da fibrilina, FBN1, que afeta o tecido conjuntivo. A função do tecido conjuntivo é fazer a conexão entre os tecidos, fornecendo força e flexibilidade as estruturas: válvulas cardíacas, músculos, ossos. Assim como as outras doenças genéticas, a síndrome de Marfan apresentam uma variabilidade muito grande de sinais e sintomas.

A síndrome de Marfan apresenta duas principais características: alteração visual e cardíaca. Apresenta ainda alterações em outros órgãos, incluindo o indivíduo ser longilíneo e a presença de alterações ósseas como a escoliose, o peito carenado ou escavado.

A alteração visual característica é a ectopia lentis ou subluxação de cristalino. Na avaliação oftalmológica, é observado que o cristalino está fora da sua posição habitual.

A alteração cardíaca, observa-se a dilatação aórtica. A aorta de forma mais simples, pode ficar com a parece mais enfraquecida, e por isto, fica mais dilatada que o normal. Se não controlado, pode ocorrer um aneurisma ou até mesmo a dissecção da aorta. Ambas situações podem ser fatais.

Além dos problemas do coração mais graves, pode ocorrer ainda prolapso da válvula mitral e refluxo da válvula aórtica. Estas outras cardiopatias podem ocasionar falta de ar, arritmia e palpitações.

O diagnóstico da síndrome de Marfan normalmente ocorre durante a adolescência, mas podem aparecer em qualquer momento entre a infância e a idade adulta. Com o tratamento adequado, muitas pessoas com síndrome de Marfan podem apresentar vida muito próxima do normal.

O ideal, sempre frente a um caso com síndrome de síndrome de Marfan, é necessária a avaliação com médico geneticista para realização do aconselhamento genético, bem como definição do melhor manejo, estimativa de risco e poder oferecer possibilidades de tratamento aos pacientes.

Créditos da imagem: Autorização de modelo arquivada com a Shutterstock, Inc.
Hipertermia maligna anestesia inalatoria efeito colateral halotano sevoflurano antidoto dantrolene predisposição genética achado incidental farmacogenômica

Hipertermia maligna: anestésico inalatório e seu efeito colateral

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Quanto aos efeitos colaterais de anestesias inalatórias, a hipertermia maligna é a mais preocupante. A hipertermia maligna é uma reação grave a determinados medicamentos. Incluem-se alguns medicamentos psiquiátricos e em especial anestésicos inalatórios, como o halotano e sevoflurano.

Quando vai ser realizado algum procedimento invasivo, como uma cirurgia, é necessária a realização de anestesia. A anestesia é um procedimento, utilizando medicamentos, para bloquear temporariamente a dor e a sensibilidade. Especificamente a hipertermia maligna ocorre em resposta aos gases utilizados para anestesia.

Quando utilizada este tipo de anestesia, pessoas em risco de hipertermia maligna podem apresentar febre alta (acima de 40ºC, por isso a hipertermia) rigidez muscular, rabdomiólise (quebra das fibras musculares), acidose e aumento da frequência cardíaca. Se não for iniciado com o antidoto imediatamente, há risco de morte para indivíduos com hipertermia maligna.

A predisposição genética a hipertermia maligna é relativa a mutações nos genes CACNA1S e RYR1. Muitas pessoas nunca saberão que possuem predisposição, a menos que desenvolvam a hipertermia maligna durante um procedimento cirúrgico ou forem identificadas mutações nos genes de predisposição à hipertermia maligna nos achados incidentais de um teste genético ou num teste de farmacogenômica.

O ideal, antes da realização de qualquer procedimento, é sempre perguntar sobre riscos e benefícios da realização do mesmo. Assim como durante a realização de um teste genético, quais seus riscos e benefícios, se há possibilidade de saber sobre os achados incidentais.

Atrofia ótica tipo 1 OPA1 perda de visão progressiva familiar cegueira progressiva palidez do disco ótico alteração oftalmológica genética oftalmogenética

Atrofia ótica tipo 1: perda de visão progressiva familiar

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A atrofia óptica tipo 1 é uma condição geneticamente determinada associada ao gene OPA1. Esta condição está associada a perda de visão progressiva, iniciada em muitas vezes na infância.

As pessoas com atrofia ótica tipo 1 apresentam perda de campo visual. A partir da diminuição do campo visual, a perda visual começa a ser maior. Normalmente ocorre em ambos os olhos, e a gravidade da perda visual varia muito.

Mesmo pessoas com a mesma mutação no OPA1 e na mesma família podem apresentar gravidade de perda visual diferentes, desde visão subnormal até mesmo cegueira completa.

Além da perda visual progressiva, muitas pessoas com atrofia óptica tipo 1 podem apresentar dificuldade em distinção de cores. Nas primeiras décadas de vida, quando os sintomas são ainda pouco perceptíveis, já é possível observar alterações na retina.

As alterações da retina podem apresentar ainda com degeneração dos nervos óticos. A atrofia ótica decorre da degeneração deste nervo. Com alteração no nervo ótico, responsável por transmitir as informações visuais do olho para o cérebro, resulta em perda progressiva da visão.

A avaliação oftalmológica, quando feito o fundo de olho, é observada alteração/palidez. Este é um outro sinal que sugere a atrofia ótica tipo 1. O diagnóstico etiológico é realizado a partir de teste genético específico.

Esta condição é autossômica dominante, ou seja, pode ser passada de pai para filho, de filho para neto, e assim sucessivamente. Há famílias com muitos indivíduos afetados. Assim como na acondroplasia e na esclerose lateral amiotrófica familiar, pode ser realizada análise embrionária para evitar ocorrência desta doença rara.

O ideal, sempre frente a um caso com atrofia ótica tipo 1, é necessária a avaliação com médico geneticista para realização do aconselhamento genético, bem como definição do melhor manejo, estimativa de risco e poder oferecer possibilidades de tratamento aos pacientes.

Créditos da imagem: autorização de modelo arquivada com a Shutterstock, Inc.

Talassemia beta: hemoglobinopatia hereditária, inicia na infância, transfusão de sangue, triagem neonatal, análise de embrião, transplante de medula.

Talassemia beta: hemoglobinopatia hereditária mediterrânea

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A talassemia beta é uma das doenças do grupo das hemoglobinopatias, semelhante a anemia falciforme. Estas condições afetam a hemoglobina. A hemoglobina é a molecular que está presente nos glóbulos vermelhos, ou hemácias. As pessoas com talassemia beta apresentam a produção de hemoglobina. A hemoglobina é a proteína que contém ferro nos glóbulos vermelhos que transporta oxigênio para as células em todo o corpo.

A talassemia beta apresenta-se com sinais e sintomas aparecendo nos primeiros 2 anos de vida, é uma das doenças detectadas no teste do pezinho. As crianças desenvolvem anemia, e além disso correm risco de vida. A presença da formação inadequada de hemoglobina leva a não ganharem peso e não crescem na taxa esperada. Também é observada a icterícia, com pele e olhos amarelados.

Na adolescência, muitos casos chegam a apresentar puberdade atrasada. Além disso, alguns indivíduos com talassemia beta apresentam-se com baço, fígado e coração de tamanho maior que o esperado.

Em casos mais graves, em indivíduos com talassemia beta é necessário transfusões sanguíneas freqüentes para suprir a anemia. Esse excesso de transfusões sanguíneas podem levar a um acúmulo de ferro no organismo, resultando em problemas de fígado, coração e hormônios.

Hoje, o único tratamento curativo para talassemia beta é o transplante de medula. Infelizmente é muito difícil encontrar doadores compatíveis. Já é possível a realização de análise embrionária com seleção de embriões compatíveis, semelhante ao que ocorre a anemia falciforme.

O ideal, sempre frente a um caso com talassemia beta, é a avaliação com médico geneticista para realização do aconselhamento genético, bem como definição do melhor manejo, estimativa de risco e poder oferecer possibilidades de tratamento curativo aos pacientes.

Sexualidade é parte essencial na natureza humana, a sexualidade e deficiência intelectual deve ser vivida de forma plena para melhoria na qualidade de vida

Sexualidade e deficiência intelectual

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Antes de tudo, esse texto não é sobre relações sexuais, nem sobre sexo em si e sim sobre sexualidade. A sexualidade é uma parte essencial da natureza humana, independentemente de idade.

Para entender e apreciar a sexualidade, é necessária a informação e o apoio. A conversa é a principal ferramenta. Apenas conversando sobre o assunto é possível prevenir e poder viver a sexualidade em sua totalidade. Por conta disso, gera muitas dúvidas em pais e cuidadores de pessoas com deficiência intelectual.

As pessoas com deficiência intelectual vivem e experimentam o mesmo leque de pensamentos, atitudes, sentimentos, desejos, fantasias e atividades sexuais que qualquer outra pessoa.

A sexualidade tem aspectos psicológicos, biológicos e sociais e é influenciada por valores e atitudes individuais. A sexualidade de uma pessoa se desenvolve ao longo da infância e adolescência e é uma parte essencial de sua identidade.

A maneira como cada pessoa entende e interpreta sua sexualidade varia significativamente e muda com o tempo. A auto-estima saudável e o respeito por si e pelos outros são fatores importantes no desenvolvimento da sexualidade positiva.

A maioria das pessoas com deficiência intelectual pode ter relacionamentos pessoais gratificantes. No entanto, alguns podem precisar de apoio adicional para desenvolver relacionamentos, explorar e expressar sua sexualidade e acessar informações e serviços de saúde sexual.

Sexualidade é muito além do que fazer sexo. Existem casais de pessoas com, por exemplo, síndrome de Down, que a sexualidade é pegar nas mãos, andar juntos, casar, não necessariamente fazer sexo.

Da mesma forma que há a sexualidade positiva, temos que tomar cuidado com situações de risco. A pessoa com deficiência intelectual é mais vulnerável, a por exemplo: abuso sexual. Tive um paciente com síndrome de Williams, e pela personalidade muito amigável, acabou sendo abusado sexualmente na parada de ônibus por um rapaz que “deu em cima”.

Assim como esta situação. Já tive outra paciente com síndrome velocardiofacial, em que frequentemente era submetida a abusos sexuais frequentes no bar próximo a sua casa.

A educação sexual inicia-se em casa, mas a escola tem um papel fundamental na formação e passagem dessas informações. Sempre que atendo adolescentes, em especial com deficiência intelectual, durante o aconselhamento genético, falo sobre como viver plenamente sexualidade.

Angioedema hereditário inchaço pelo corpo sem coceira edema generalizado muitos familiares com inchaço familiar inchaço generalizado mutação SERPING1 F12

Inchaço no corpo, pode ser angioedema hereditário

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O angioedema hereditário é uma condição genética caracterizada por inchaço no corpo. O inchaço (angioedema) ocorre diversas vezes no indivíduo, com episódios recorrentes, intermitente a ausência de inchaço.

Os episódios de inchaço (angioedema) podem ocorrer em qualquer parte do corpo. No corpo, apresentam-se mais frequentemente nos membros, face, trato intestinal e vias aéreas.

Existem vários desencadeadores para que o inchaço inicie. Trauma ou estresse menor pode desencadear um ataque, mas na maioria dos casos ocorre sem um gatilho conhecido, ou seja, idiopático. 

Quando os episódios de inchaço no corpo envolve o trato gastrointestinal, causam dor abdominal, náusea e vômito. Caso ocorra inchaço e edema nas vias aéreas pode atrapalhar a respiração e até mesmo levar a um risco de vida.

Há pessoas que além do inchaço, podem apresentar vermelhidão sem coceira, também chamada erupção cutânea não pruriginosa ao redor do inchaço.

Em muitos casos, os primeiros sintomas do angioedema hereditário inicia-se na infância e podem piorar na adolescência. A maioria dos episódios dura entre três a quatro dias, e tem um intervalo de uma a duas semanas. Mesmo dentro de uma mesma família, a frequência, duração e gravidade do inchaço podem variar.

Existem três tipos de angioedema hereditário, chamados tipos I, II e III. Possuem como diferença suas causas e níveis da proteína denominada inibidor C1 no sangue. Mutações nos genes SERPING1 e F12 são observados em famílias com angioedema hereditário.

O ideal, sempre frente a um caso com angioedema hereditário, é necessária a avaliação com médico geneticista para realização do aconselhamento genético, bem como definição do melhor manejo, estimativa de risco e poder oferecer possibilidades de tratamento aos pacientes.

Fenilcetonuria aumento fenilalanina teste do pezinho alterado triagem neonatal dieta específica PKU divina dieta hiperfenilalaninemia

A fenilcetonúria e o teste do pezinho

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A fenilcetonúria (PKU) é um doença genética rara que aumenta os níveis de uma substância chamada fenilalanina no sangue. Fenilalanina é um aminoácido essencial e é obtido a partir do que comemos. A fenilalalina é encontrada em todos os derivados animais, em especial leite e derivados; e adoçantes.

A pessoa com diagnóstico de fenilcetonúria não consegue digerir bem a fenilalanina, e apresenta níveis elevados no sangue desta substancia. A presença da fenilalanina em níveis aumentados no organismo são tóxicos para a pessoa, especialmente ao cérebro.

Pessoas com fenilcetonúria (PKU) não tratada, ou seja, com níveis elevados de fenilalanina podem apresentar atraso do desenvolvimento neuropsicomotor e até mesmo deficiência intelectual. O nome fenilcetonúria (PKU) é derivado da urina característica destas pessoas.

Pessoas com fenilcetonúria (PKU) apresentam, quando não tratados, convulsões, alterações de comportamento (com agitação psicomotora) e transtornos psiquiátricos. Apresentam ainda tendendcia a ter pele e cabelos mais claros que os familiares.

A fenilcetonúria (PKU) é um dos erros inatos do metabolismo tratáveis. Foi a primeira a ser triada no teste do pezinho, inclusive hoje é muito improvável encontrar uma criança com os sintomas da fenilcetonúria (PKU).

O tratamento é iniciado assim que o indivíduo é diagnosticado com fenilcetonúria (PKU). Consiste em uma dieta restrita a alimentos com baixo teor de fenilcetonúria (PKU), ou seja, com mínimo de derivados animais e adoçantes. Entretanto, por apresentar dietas ricas em carboidratos, muitas crianças com fenilcetonúria (PKU) apresentam obesidade, mas apresentam vida muito próxima do normal.

O ideal, sempre frente a um caso com fenilcetonúria ou alguma outra alteração no teste do pezinho, é necessária a avaliação com médico geneticista para realização do aconselhamento genético, bem como definição do melhor manejo, estimativa de risco e poder oferecer possibilidades de tratamento aos pacientes.

deficiência de biotinidase, erro inato do metabolismo, biotina, teste do pezinho, triagem neonatal, atraso do desenvolvimento, convulsão.

Deficiência de biotinidase: um erro inato do metabolismo tratável.

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A deficiência de biotinidase é um erro inato do metabolismo. Entende-se como erro inato do metabolismo uma doença genética em que há alteração em uma via metabólica conhecida. É uma das doenças do teste do pezinho.

A deficiência de biotinidase é uma doença genética em que o corpo não consegue reciclar a vitamina biotina. Ou seja, há uma baixa quantidade de biotina no indivíduo.

Se não identificada precocemente e não tratada, os sinais e sintomas da deficiência de biotinidase aparecem nos primeiros meses de vida, mas podem se manifestar mais tardiamente na infância.

O indivíduo com deficiência de biotinidase pode apresentar quadro com hipotonia (tônus muscular fraco), problemas respiratórios, perda da audição e visão, ataxia (dificuldade de andar) e até mesmo convulsão.

A biotina é importante para composição de cabelos e pele. Na deficiência de biotinidase pode apresentar com erupção cutâneas, alopecia (perda de cabelo) e até mesmo candidíase de repetição (infecção por fungos).

Quando não iniciado o tratamento precocemente, é possível que a criança com deficiência de biotinidase apresente atraso do desenvolvimento neuropsicomotor e até mesmo deficiência intelectual.

A deficiência de biotinidase é tratada com suplementação de biotina, a vitamina em falta no organismo. De todos os erros inatos do metabolismo tratáveis, esta condição é a mais fácil de tratamento, visto que no teste do pezinho básico, inclusive o do SUS, já se identifica esta condição.

O ideal, sempre frente a um caso com deficiência de biotinidase ou alguma outra alteração no teste do pezinho, é necessária a avaliação com médico geneticista para realização do aconselhamento genético, bem como definição do melhor manejo, estimativa de risco e poder oferecer possibilidades de tratamento aos pacientes.

Ataxia de Friedreich: ataxia recessiva, dificuldade para andar, diabetes, perda da coordenação e força das pernas perda; rigidez muscular; espasticidade.

Ataxia de Friedreich: ataxia recessiva

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A ataxia de Friedreich faz parte do complexo das doenças neurogenéticas. Dentro das doenças neurogenéticas, existem as relacionadas a alteração do movimento, em especial as ataxia hereditárias.

A Ataxia de Friedreich é uma condição genética determinda que afeta o sistema nervoso e causa problemas de movimento. As pessoas diagnosticadas com a ataxia de Friedereich apresentam dificuldade para andar, perda da coordenação das pernas, também conhecida como ataxia. Em geral, esta doença é progressiva, ou seja, piora com o tempo.

Além desta alteração neurológia, a ataxia de Friedreich pode manifestar-se em conjunto com outros sintomas. Inclui-se:  perda gradual de força e sensação a dores nos membros; rigidez muscular (espasticidade); e fala, audição e visão prejudicadas.

Além disso, indivíduos com ataxia de Friedreich podem apresentar acometimento em outros órgãos, em especial problemas cardíacos, como a cardiomiopatia hipertrófica, que aumenta o tamanho e enfraquece o músculo cardíaco, e com o passar do tempo, pode ser fatal. A diabetes também é outra comorbidade muito frequente, e menos comum a presença de escoliose.

Diferentemente das ataxias dominantes, como a doença de Machado-Joseph, a grande maioria dos casos de ataxia de Friedreich inicia-se com sinais e sintomas por volta dos 5 a 15 anos de vida. As primeiras características perceptíveis são a falta de coordenação e equilíbrio. Infelizmente, muitos casos apresentam-se em cadeira de rodas em torno de uma década após início dos sintomas.

A presença de mutações no gene FXN é causam ataxia de Friedreich. Este gene alterado faz com que a frataxina não funcione plenamente, sendo esta proteína importante para a mitocôndria.

Neste gene, há uma sequencia de tripletos GAA, e a partir da a expansão de tripletos pode manifestar a ataxia de Friedreich. Nesta doença, ocorre também o fenômeno da antecipação, semelhante a doença de Huntington e a síndrome do X-frágil.

O ideal é buscar sempre um médico geneticista, que em conjunto com o neurologista irá manejar o caso, bem como avaliar os melhores testes genéticos a serem realizados e realizar o aconselhamento genético.

Síndrome de Prader-Willi, obesidade, deficiência intelectual, compulsão alimentar, birra, hipotonia, mãos e pés pequenos, diabetes tipo 2

Síndrome de Prader-Willi: obesidade e deficiência intelectual.

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A síndrome de Prader-Willi é uma doença genética caracterizada por obesidade e deficiência intelectual. A principal característica desta síndrome é a dificuldade em controlar a saciedade e a compulsão alimentar, por isto a obesidade.

A síndrome de Prader-Willi é uma condição genética que afeta muitas partes do corpo. Apresenta-se com hipotonia (tônus muscular fraco), atraso do desenvolvimento neuropsicomotor, e paradoxalmente, dificuldade de alimentação, dificuldade de ganho de peso no primeiro ano de vida.

A partir da infância, o indivíduo apresenta um apetite insaciável, com compulsão alimentar, birra por comida, o que leva a comer muito com excessos crônicos, também conhecidos como hiperfagia. A obesidade é uma característica típica da síndrome de Prader-Willi.

Além da obesidade, a presença de mãos e pés pequenos e micropênis também é característica da síndrome de Prader-Willi. Pessoas com esta condição apresentam-se com diabetes tipo II, decorrente da síndrome metabólica da obesidade.

Muitas pessoas com síndrome de Prader-Willi apresentam deficiência intelectual leve a moderado e dificuldade de aprendizagem escolar. Apresentam muitos problemas comportamentais, como birra, teimosia, explosões de temperamento, comportamento compulsivo. Podem apresentar ainda distúrbio do sono, incluindo apnéia.

O ideal, sempre frente a um caso com síndrome de Prader-Willi, é necessária a avaliação com médico geneticista para realização do aconselhamento genético, bem como definição do melhor manejo, estimativa de risco e poder oferecer possibilidades de tratamento aos pacientes.