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Doença de Niemann-Pick tipo C: apraxia do olhar e ataxia recessiva.

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A doença de Niemann-Pick é um grupo de condições genéticas que afetam múltiplos órgãos de um indivíduo. Considera-se como um erro inato do metabolismo. Neste grupo, dependendo dos sinais e sintomas, além da base genética, divide-se em doença de Niemann-Pick tipo A, tipo B e tipo C. A doença de Niemann-Pick tipo A e B será abordada em um segundo texto.

A doença de Niemann-Pick tipo C apresentam-se com uma gama de sinais e sintomas,  diminuem a qualidade de vida do indivíduo. Subdivide-se em tipo C1 e C2, pois são causados, respectivamente, por mutações nos genes NPC1 e NPC2.

As crianças com doença de Niemann-Pick tipo C, podem manifestar seus sinais e sintomas na infância, a qualquer momento.

O quadro neurológico é bem complexo. O quadro pode iniciar com dificuldade de coordenação do movimento, a ataxia. Também pertence ao grupo denominado de ataxias recessivas. A pessoa com doença de Niemann-Pick tipo C apresenta-se com a incapacidade de movimentar os olhos verticalmente, pois apresenta paralisia do olhar supranuclear vertical ou mais simplemente chamado de apraxia do olhar vertical.

Além disso, muitas pessoas com doença de Niemann-Pick tipo C apresentam-se com problemas na fala e deglutição, com piora progressiva com o tempo, interferindo eventualmente na alimentação.

O quadro hepático é ainda mais grave, com aumento no tamanho do fígado e do baço, também conhecida como hepatoesplenomegalia. Também observa-se doença hepática grave. Neste ponto, muitos médicos podem confundir com doenças infecciosas, como a esquistossomose.

Quanto ao desenvolvimento, crianças com a doença de Niemann-Pick tipo C, apresentam-se com desenvolvimento normal, até o aparecimento dos sintomas. A partir daí, inicia-se um quadro de involução neuropsicomotora e declínio progressivo da função intelectual, ou seja, perda progressiva das habilidades deixa de andar, deixa de falar, perde o sustento do corpo ao sentar.

A doença de Niemann-Pick tipo C é uma das poucas doenças genéticas em que apresenta um tratamento específico, com a terapia de redução de substrato para tratamento de erros inatos do metabolismo.

O ideal, sempre frente a um caso com suspeita de doença de Niemann-Pick tipo C, é necessária a avaliação com médico geneticista para realização do aconselhamento genético, bem como definição do melhor manejo, estimativa de risco e poder oferecer possibilidades de tratamento aos pacientes.

Doença de Gaucher: uma doença rara tratável

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A doença de Gaucher é uma condição geneticamente determinada que acomete o indivíduo como um todo. Dois indivíduos diagnosticados com a doença de Gaucher podem apresentam os sinais e sintomas diversos. 

A doença de Gaucher é classificada em três tipos, de acordo com suas características e sintomatologia.

A forma mais comum é a doença de Gaucher tipo 1 ou não neuropática. A principal característica é que o sistema nervoso central não é afetado, podendo os sinais e sintomas se manifestarem a qualquer idade e em qualquer gravidade.

A principal característica é o tamanho do fígado e do baço aumentado, também conhecido como hepatoesplenomegalia e manifestações hematológicas. Inclui-se anemia (um baixo número de glóbulos vermelhos), trombocitopenia (diminuição das plaquetas sanguíneas) manifestada por contusões fáceis (“roxos pelo corpo”)

Na doença de Gaucher tipo 1, a presença de doença pulmonar e anormalidades ósseas, como dor óssea, fraturas e artrite.

A doença de Gaucher tipo 2 e a tipo 3 apresenta-se com manifestações de sistema nervoso central. Também são conhecidas como formas neuropáticas. Podem manifestar-se com movimentação ocular anormal, convulsão e danos cerebrais. O tipo 2 apresenta-se com progressão mais rápida que a tipo 3.

Existe ainda a doença de Gaucher forma letal perinatal, esta se manifesta desde antes do nascimento aos primeiros dias de vida, com alta letalidade. Manifesta-se com hidropisia fetal não imune (inchaço ou edema generalizado), pele seca e escamosa (ictiose). Além de hepatoesplenomegalia, características faiais e alteração neurológica.

Há uma forma que afeta principalmente o coração, chamada doença de Gaucher cardiovascular, em que ocorre endurecimento das válvulas cardíacas afetando diretamente a função de bombeamento de sangue do coração. Podem apresentar ainda baço aumentado, alteração ocular e doença óssea.

A doença de Gaucher é uma das poucas doenças raras com tratamento específico: terapia de reposição enzimática e terapia de redução de substrato.

O ideal, sempre frente a um caso com suspeita de doença de Gaucher, é necessária a avaliação com médico geneticista para realização do aconselhamento genético, bem como definição do melhor manejo, estimativa de risco e poder oferecer possibilidades de tratamento aos pacientes.

Doença de Niemann-Pick tipo B: sinais e sintomas mais brandos.

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A doença de Niemann-Pick é um grupo de condições genéticas que afetam múltiplos órgãos de um indivíduo. Considera-se como um erro inato do metabolismo. Neste grupo, dependendo dos sinais e sintomas, além da base genética, divide-se em doença de Niemann-Pick tipo A, tipo B e tipo C. A doença de Niemann-Pick tipo A e C será abordada em um segundo texto.

A doença de Niemann-Pick tipo B apresentam-se com uma gama de sinais e sintomas,  diminuem a qualidade de vida do indivíduo.

Diferentemente do que ocorro com a doença de Niemann-Pick tipo A, que logo nos primeiros meses de vida manifestam-se os sinais e sintomas. Na doença de Niemann-Pick tipo B, estes se manifestam após o primeiro ano de vida.

Crianças com doença de Niemann-Pick tipo B manifestam-se com sinais e sintomas não tão graves, se comparado ao tipo A. Apresentam-se, também, com aumento no tamanho do fígado e do baço, também conhecida como hepatoesplenomegalia. Neste ponto, muitos médicos podem confundir com doenças infecciosas, como a esquistossomose.

Alterações pulmonares são comuns na doença de Niemann-Pick tipo B. As crianças podem apresentar alteração pulmonar generalizada, com doença pulmonar intersticial. Estas alterações podem se manifestar, desde infecções pulmonares recorrentes e até mesmo insuficiência respiratória. Também é frequente a presença de trombocitopenia, ou seja, plaquetas baixas.

Em alguns indivíduos com doença de Niemann-Pick tipo B podem apresentar com baixa estatura, e atraso de idade óssea. Entende-se atraso de idade óssea a mineralização lenta do osso, e é observada na radiografia de punho esquerdo. Em um terço dos casos está descrito regressão neurológica.

Uma característica presente em um terço das crianças com doença de Niemann-Pick tipo B é a presença de mancha vermelho-cereja no fundo de olho. Quando é feita a avaliação oftalmológica, observa-se o achado da mancha vermelho-cereja, este sinal não é patognomônico, visto que outros erros inatos do metabolismo apresentam este sinal.

A doença de Niemann-Pick tipo B é muito mais branda que o tipo A, e geralmente os casos sobrevivem à idade adulta.

O ideal, sempre frente a um caso com suspeita de doença de Niemann-Pick tipo B, é necessária a avaliação com médico geneticista para realização do aconselhamento genético, bem como definição do melhor manejo, estimativa de risco e poder oferecer possibilidades de tratamento aos pacientes.

Doença de Fabry: depósito lisossômico e insuficiência renal

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A doença de Fabry é uma condição geneticamente determinada, pertencente aos erros inatos do metabolismo. Possui como principal mecanismo: o deposito lisossômico da globotriaosilceramida. Este se acumula nos lisossomos devido a problemas na produção da enzima α-galactosidase A.

O acumulo desta substancia tóxica nas células faz com que a doença se manifeste. Com o acúmulo do deposito lisossômico, faz com que, a partir da infância, iniciem-se os sintomas e sinais da doença de Fabry.

Os principais sintomas da doença de Fabry é o episódio de dor que vem e vai, principalmente nos pés e nas mãos, também conhecido como acroparestesias. Além disso, meninos com doença de Fabry podem apresentar manchas vermelhas escuras na pele, também conhecido como angioqueratomas.

Já foi descrito alterações no sistema gastrointestinal, além de zumbido e perda auditiva. Alguns homens com doença de Fabry podem apresentar hipohidrose, ou seja, diminuição na capacidade de suar, e consequentemente, necessitam de cuidados com o calor.

A principal preocupação com a doença de Fabry é o dano aos rins progressivo. Existem pessoas com doença de Fabry que evoluem para insuficiência renal e necessitam de transplante renal. Já foi descrito risco aumentado para infarto agudo do miocárdio e acidente vascular encefálico.

Mulheres portadoras da doença de Fabry podem manifestar desde sintomas muito leves, a apenas a córnea verticilata, ou seja, um tipo específico de opacidade na córnea. Vale ressaltar que a doença de Fabry apresenta padrão de herança ligada ao X recessivo, e em geral, apenas meninos apresentam o quadro clínico.

A doença de Fabry é uma das poucas doenças raras com tratamento específico: terapia de reposição enzimática.

O ideal, sempre frente a um caso com suspeita de doença de Fabry, é necessária a avaliação com médico geneticista para realização do aconselhamento genético, bem como definição do melhor manejo, estimativa de risco e poder oferecer possibilidades de tratamento aos pacientes.

A síndrome de Rett: alteração do desenvolvimento em meninas

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A síndrome de Rett é uma condição geneticamente determinada que afeta o cérebro, que ocorre quase que exclusivamente em meninas. Possui uma variabilidade genética ampla, mas normalmente está associada ao gene MECP2.

Dentro do espectro da síndrome de Rett, a forma mais comum e mais conhecida da condição é a síndrome de Rett clássica. A evolução é muito típica, após o nascimento, as meninas com síndrome de Rett clássica apresentam desenvolvimento normal nos dois primeiros anos de vida, antes do aparecimento dos sintomas.

Após este período inicial, referido como “normal”, as meninas com síndrome de Rett apresentam-se com problemas graves de linguagem e comunicação. Assim como, apresentam-se com problemas de aprendizado, coordenação e outras funções cerebrais.

Na primeira infância, as meninas com síndrome de Rett apresentam a perda intencional de suas mãos e iniciam com movimentos involuntários e repetitivos. Estes movimentos das mãos manifestam-se como torcer, lavar e bater palmas, normalmente seguindo a linha mediana do corpo.

Quanto ao crescimento, as meninas com síndrome de Rett apresentam-se com baixa velocidade de crescimento, além de mais da metade apresentam-se com microcefalia. Também é descrito sialorreia (cuspir ou babar em excesso), irritabilidade, convulsão, escoliose. Está descrito alteração em movimentação ocular, com olhar intenso ou piscar excessivo.

Existem formas da síndrome de Rett atípicas, incluindo-se as formas leves ou mais graves que a forma clássica. No espectro da síndrome de Rett, há outros genes que causariam o que se chama síndrome Rett-like (semelhante à Rett), inclusive podendo acometer meninos.

O ideal, sempre frente a um caso com suspeita de síndrome de Rett, é necessária a avaliação com médico geneticista para realização do aconselhamento genético, bem como definição do melhor manejo, estimativa de risco e poder oferecer possibilidades de tratamento aos pacientes.

Doença de Niemann-Pick tipo A: mancha vermelho-cereja e regressão neurológica

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A doença de Niemann-Pick é um grupo de condições genéticas que afetam múltiplos órgãos de um indivíduo. Considera-se como um erro inato do metabolismo. Neste grupo, dependendo dos sinais e sintomas, além da base genética, divide-se em doença de Niemann-Pick tipo A, tipo B e tipo C. A doença de Niemann-Pick tipo B e C será abordada em um segundo texto.

A doença de Niemann-Pick tipo A apresentam-se com uma gama de sinais e sintomas,  diminuem a qualidade de vida do indivíduo. Manifestam-se normalmente logo no primeiro ano de vida.

As crianças aos três meses de idade com doença de Niemann-Pick tipo A, não consegue ganhar peso e estatura. Apresentam-se, ainda,com aumento no tamanho do fígado e do baço, também conhecida como hepatoesplenomegalia. Neste ponto, muitos médicos podem confundir com doenças infecciosas, como a esquistossomose.

Quanto ao desenvolvimento, crianças com a doença de Niemann-Pick tipo A, apresentam-se com desenvolvimento normal, até cerca de 1 ano de idade. A partir daí, inicia-se um quadro de involução neuropsicomotora, ou seja, perda progressiva das habilidades deixa de andar, deixa de falar, perde o sustento do corpo ao sentar.

Alterações pulmonares são comuns na doença de Niemann-Pick tipo A. As crianças podem apresentar alteração pulmonar generalizada, com doença pulmonar intersticial. Estas alterações podem se manifestar, desde infecções pulmonares recorrentes e até mesmo insuficiência respiratória.

Uma característica presente nas crianças com doença de Niemann-Pick tipo A é a presença de mancha vermelho-cereja no fundo de olho. Quando é feita a avaliação oftalmológica, observa-se o achado da mancha vermelho-cereja, este sinal não é patognomônico, visto que outros erros inatos do metabolismo apresentam este sinal.

Pela gravidade da doença de Niemann-Pick tipo A, e pela demora no diagnóstico, muitas vezes, as crianças com quadro clínico sugestivo não sobrevive até a primeira infância.

O ideal, sempre frente a um caso com suspeita de doença de Niemann-Pick tipo A, é necessária a avaliação com médico geneticista para realização do aconselhamento genético, bem como definição do melhor manejo, estimativa de risco e poder oferecer possibilidades de tratamento aos pacientes.

Esclerose lateral amiotrófica e suas bases genéticas

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A esclerose lateral amiotrófica (ELA) é uma doença neurológica progressiva que afeta o neurônio motor. Este tipo de célula está relacionada ao movimento do corpo, em especial ao músculo e são encontradas no cérebro e na medula espinhal.

Pessoas com a ELA apresentam-se com a morte prematura dos neurônios motores. Leva ao longo do tempo a fraqueza muscular, perda de massa muscular e perda do controle do movimento do corpo.

Existem muitos tipos diferentes de ELA. A maioria dos casos é uma doença esporádica, ou seja, não tem uma base genética definida. A ELA esporádica apresenta-se com características típicas, com a doença iniciando-se entre cinquenta e sessenta anos de idade. Apresenta-se com velocidade das comorbidades é rápida.

A ELA familiar ou genética é a forma mais rara da ELA. Menos de 10% de todos os pacientes com ELA apresenta-se com esta forma. Possui como característica a presença de histórico familiar com muitas pessoas com ELA.

A ELA familiar, os sintomas apresentam-se com dez anos antes da ELA esporádica, mas pode apresentar-se na infância ou na adolescência, a ELA juvenil.  Possui uma evolução mais lenta, e pode perdurar anos para a perda da movimentação dos membros.

Muitos dos pacientes com ELA apresentam os primeiros sinais e sintomas, mas por serem muito sutis, são passados desapercebidos. Apresentam-se com espasmos musculares, caibras, rigidez muscular ou fraqueza. Algumas pessoas podem apresentar disartria (dificuldade de articulação da fala) e até mesmo dificuldade de mastigar ou engolir (disfagia).

A perda do neurônio motores apresentam-se com o passar da progressão da ELA, e os braços e as pernas começam a parecer mais finos à medida que o tecido muscular se atrofia. Perdendo-se assim a força muscular e capacidade de caminhar.

Infelizmente, muitas pessoas com ELA tornam-se dependentes de cadeira de rodas e cada vez mais precisam de ajuda com cuidados pessoais e outras atividades da vida diária. Respirar torna-se difícil porque os músculos do sistema respiratório enfraquecem. Mas em ocasião nenhuma pode ser administrado oxigênio puro para estes pacientes.

Nos Estados Unidos e na Europa, o gene C9ORF72 representa 30-40% dos casos. O gene SOD1 apresentam 15-20% da ELA familiar, e os genes TARDBP e FUS a minoria dos casos. No Brasil, o principal gene relacionados a ELA familiar é o VAPB, em que causa uma forma tipicamente brasileira de ELA.

O ideal, sempre frente a um caso de ELA, em especial com histórico familiar, é necessária a avaliação com médico geneticista para realização do aconselhamento genético, bem como definição do melhor manejo, estimativa de risco e poder oferecer possibilidades de tratamento aos pacientes.

Albinismo oculocutâneo: ausência de melanina na pele

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Quando falamos em determinação de cor dos olhos e cor dos cabelos, além da pele, estas são heranças multifatoriais, em que há uma interação entre a genética do indivíduo e o meio ambiente. Entretanto, há condições geneticamente determinadas que podem alterar a coloração do indivíduo, inclui-se o albinismo oculocutâneo.

O albinismo oculocutâneo apesar de parecer uma única condição rara, é na verdade um grupo de condições que afetam a coloração da pele, cabelos e olhos. A coloração da pele, cabelos e olhos são decorrentes da quantidade de melanina no indivíduo. No caso do albinismo oculocutâneo, não há pigmentação de melanina, por isto a coloração da pele.

As pessoas com albinismo oculocutâneo apresentam-se com pele bem clara, cabelos brancos ou loiros bem claros, além de apresentar iris transparente a tal ponto de apresentar olhos muito azuis a roseados. Por conta da ausencia de melanina na pele, pessoas com albinismo oculocutaneo necessitam de cuidados de proteção solar. A exposição solar a longo prazo aumenta em muito o risco de danos e câncer de pele, incluindo-se o melanoma, câncer de pele muito agressivo.

Além da coloração transparente da iris, no albinismo oculocutâneo, a retina é mais sensível a luz, por isto é frequente a fotofobia e a necessidade constante de óculos escuros com proteção ultravioleta. Também é frequente alterações de visão, incluindo-se a diminuição da nitidez, nistagmo (movimentos oculares rápidos e involuntários).

Existem pelo menos quatro subtipos de albinismo oculocutâneo. Mas todos apresentam padrão de herança autossômico recessivo, ou seja, ambos os pais são portadores normais, e o filho apresenta-se com albinismo. Vale ressaltar que no albinismo oculocutâneo, há apenas a ausência de melanina, ou seja, respeita os traços étnicos, como africanos e asiáticos.

O ideal, sempre frente a um caso com albinismo oculocutâneo, é necessária a avaliação com médico geneticista para realização do aconselhamento genético, bem como definição do melhor manejo, estimativa de risco e poder oferecer possibilidades de tratamento aos pacientes.

Miocardiopatia não compactada ecocardiograma alterado não compactação do ventrículo esquerdo miocárdio não compactado cardiopatia congênita

Miocardiopatia não compactada: conheça esta cardiopatia congênita

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Quando é realizado um ecocardiograma, a procura de cardiopatias congênitas, pode-se encontrar a miocardiopatia não compactada. A não compactação do ventrículo esquerdo é uma alteração muscular rara que ocorre a câmara inferior esquerda do coração.

O ventrículo esquerdo é a parte do coração que bombeia o sangue para o resto do corpo, pela artéria aorta. Quando há a não compactação do ventrículo esquerdo, o músculo não se desenvolve de forma correta. Na compactação do ventrículo esquerdo é espesso e esponjoso, diferente do normal que é ser liso e firme.

O músculo cardíaco alterado apresenta capacidade prejudicada de bombear o sangue, visto a dificuldade em contração (sístole) e relaxamento (diástole).  A maioria das pessoas da miocardiopatia não compactada não apresentam sintoma, e podem apresentar morte súbita cardíaca.

Como sinais e sintomas da falta de compactação do ventrículo esquerdo incluem sinais e sintomas arritmia, palpitações, intolerância a exercício físico, falta de ar, desmaios, inchaço nas pernas. Mais da metade das pessoas com miocardiopatia não compactada apresentam com insuficiência cardíaca.

Alguns casos o miocárdio não compactado pode fazer parte de alguma síndrome ou podem estar isolados. É importante avaliar outros órgãos, bem como desenvolvimento neuropsicomotor nessas pessoas.

O ideal, sempre frente a um caso com miocardiopatia não dilatada, é necessária a avaliação com médico geneticista para realização do aconselhamento genético, bem como definição do melhor manejo, estimativa de risco e poder oferecer possibilidades de tratamento aos pacientes.

Olhos de cores diferentes e mechas brancas: pode ser síndrome de Waardenburg

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A síndrome de Waardenburg é um grupo de doenças raras genéticas que se apresentam com perda auditiva (surdez), olhos de cores diferentes (heterocromia de íris) e mechas brancas no cabelos.

A maioria de pessoas com síndrome de Waardenburg apresenta audição normal. Em alguns casos, podem apresentar-se com surdez moderada a profunda. Pode ocorrer a perda auditiva desde o nascimento.

A heterocromia de íris é muito comum em pessoas com síndrome de Waardenburg. A heterocromia de íris é o nome técnico para olhos de cores diferentes, por exemplo, castanho de um lado e azul do outro.

Assim como os olhos, o cabelo apresenta-se com coloração típica. A coloração distinta dos cabelos com presença de dois tons diferentes. Mechas brancas ou grisalhas é um sinal comum. Atendi uma paciente que gastava rios de tinta para cabelo para essas mechas.

Na mesma família, as características da síndrome de Waardenburg podem variar bastante. É uma condição que passa de geração em geração, com padrão de herança autossômico dominante.

O ideal, sempre frente a um caso com síndrome de Waadenburg, é necessária a avaliação com médico geneticista para realização do aconselhamento genético, bem como definição do melhor manejo, estimativa de risco e poder oferecer possibilidades de tratamento aos pacientes.

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